1-DAV-202 Data Management 2023/24
Previously 2-INF-185 Data Source Integration

Materials · Introduction · Rules · Contact
· Grades from marked homeworks are on the server in file /grades/userid.txt
· Please submit project proposals until Friday April 12. Topics from potential bachelor topic supervisors can be found in /tasks/temy.txt (in Slovak).
· Due to Easter holidays, Web and Bioinf1 homeworks are due on April 4, 9:00am.


Difference between revisions of "Genomika"

From MAD
Jump to navigation Jump to search
(43 intermediate revisions by 2 users not shown)
Line 1: Line 1:
 
Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika
 
Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika
 +
* [[Genomika: cvičenie UCSC browser|cvičenie na prvý týždeň]]
 +
* [[Predbežné informácie k štátniciam]]
 +
* [[Genomika: Informácie ku trackom]]
 +
* [[Genomika: Rozvojové projekty]]
 +
* [http://genomika.compbio.fmph.uniba.sk/ Náš browser]
  
 
==Obsahové prerekvizity==
 
==Obsahové prerekvizity==
 
* Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
 
* Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
 
* Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou
 
* Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou
 +
 +
==Ciele predmetu==
 +
 +
===Základné ciele:===
 +
* Vystaviť vás interdisciplinárnej komunikácii a spolupráci.
 +
* Budovať schopnosť rýchlo sa oboznámiť s podstatnými znalosťami z vám neznámej oblasti, ktorá vám umožní efektívne komunikovať s klientami a kolegami, ktorí nie sú informatici.
 +
* Rozvíjať schopnosti tímovej spolupráce a organizácie práce.
 +
* Vyskúšať si projekt, kde nastupujete do "rozbehnutého vlaku" (práca s existujúcim softvérom s potrebou vývoja vlastných rozšírení).
 +
 +
===Vedomostná náplň pre všetkých:===
 +
* Zoznámiť sa s modernými technológiami, ktoré sú podstatným zdrojom fenoménu "big data" a sú základom moderného medicínskeho výskumu.
 +
 +
===Pre vážnych záujemcov o bioinformatiku:===
 +
* Vyskúšať si prácu s reálnymi biologickými dátami.
 +
* Prísť do kontaktu s odborníkmi z prírodných vied.
 +
 +
==Hodnotenie==
 +
* Písomná skúška: 50% (spoločná pre biológov aj informatikov)
 +
* Práca skupiny ako celku: 25%
 +
* (Preukázateľný) individuálny prínos k úspešnosti projektu: 25%
 +
* Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+
 +
 +
Poznámky k hodnoteniu cvičení:
 +
* Obzvlášť malý alebo veľký podiel na práci skupiny môže vieť k individuálnej zmene váh(v extrémnych prípadoch môže individuálne hodnotenie tvoriť až 50% celej známky)
 +
* Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
 +
** Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
 +
** Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny.
 +
** Čierne body môžu byť udelené aj za prístup narúšajúci úspešné napredovanie tímu(neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
 +
** Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych.
  
 
==Prednášky==
 
==Prednášky==
* Prednášky spolu s predmetom PriF.KBCh/N-mCBI-119/15 na Prírodovedeckej fakulte (pre magisterské programy Genetika, Biochémia a Molekulárna biológia)
+
* Spojené s predmetom N-mCBI-119/15 na Prírodovedeckej fakulte (spoločne s magisterskými študentami genetiky, molekulárnej biológie a biochémie)
* Pozor prednášky sa riadia harmonogramom PriFUK, kde je semester 13.2.2017 až 12.5.2017
+
* Prednášajúci:
* Prednášajú [https://www.sav.sk/?lang=sk&doc=user-org-user&user_no=10065 Peter Baráth] (Chemický ústav SAV), [http://www.biocenter.sk/ib.html Ingrid Bhatia] (Katedra biochémie PriFUK), [http://compbio.fmph.uniba.sk/~bbrejova/ Broňa Brejová] (Katedra informatiky FMFI), [https://sluzby.fmph.uniba.sk/ludia/kollar53 Richard Kollár] (Katedra aplikovanej matematiky a štatistiky FMFI), [http://biochemici.sk/index.php/about/employees/24-nebohacovamartina Martina Neboháčová] (Katedra biochémie PriFUK), [http://www.biocenter.sk/jn.html Jozef Nosek] (Katedra biochémie PriFUK), [http://www.biocenter.sk/lt.html Ľubomír Tomáška] (Katedra genetiky PriFUK), [https://www.researchgate.net/profile/Ivan_Valent Ivan Valent] (Katedra fyzikálnej a teoretickej chémie PriFUK), [http://compbio.fmph.uniba.sk/~tvinar/ Tomáš Vinař] (Katedra aplikovanej informatiky FMFI)
+
** [https://www.sav.sk/?lang=sk&doc=user-org-user&user_no=10065 Peter Baráth] (Chemický ústav SAV)  
* [https://moodle.uniba.sk/moodle/moodle16/course/view.php?id=1322 Moodle s materiálmi k prednáškam]
+
** [http://compbio.fmph.uniba.sk/~bbrejova/ Broňa Brejová] (Katedra informatiky FMFI)
 +
** [https://sluzby.fmph.uniba.sk/ludia/kollar53 Richard Kollár] (Katedra aplikovanej matematiky a štatistiky FMFI)
 +
** [http://biochemici.sk/index.php/about/employees/24-nebohacovamartina Martina Neboháčová] (Katedra biochémie PriFUK)
 +
** [http://www.biocenter.sk/jn.html Jozef Nosek] (Katedra biochémie PriFUK)  
 +
** [http://www.biocenter.sk/lt.html Ľubomír Tomáška] (Katedra genetiky PriFUK)
 +
** [https://www.researchgate.net/profile/Ivan_Valent Ivan Valent] (Katedra fyzikálnej a teoretickej chémie PriFUK)
 +
** [http://compbio.fmph.uniba.sk/~tvinar/ Tomáš Vinař] (Katedra aplikovanej informatiky FMFI)
 +
* [https://moodle.uniba.sk/moodle/moodle17/course/view.php?id=1322 Moodle s materiálmi k prednáškam]
 
* Učebnica [https://www.amazon.de/Genomika-Jozef-Nosek/dp/1494230623/ref=tmm_pap_title_0?_encoding=UTF8&qid=&sr= čiernobiela], [https://www.amazon.de/Genomika-Jozef-Nosek/dp/1493731335 farebná], vo fakultnej knižnici na prezenčné použitie so signatúrou I-INF-N-20
 
* Učebnica [https://www.amazon.de/Genomika-Jozef-Nosek/dp/1494230623/ref=tmm_pap_title_0?_encoding=UTF8&qid=&sr= čiernobiela], [https://www.amazon.de/Genomika-Jozef-Nosek/dp/1493731335 farebná], vo fakultnej knižnici na prezenčné použitie so signatúrou I-INF-N-20
 +
 +
=== Čo si máte odniesť z prednášky? ===
 +
* Pochopiť podstatné myšlienky prezentácie / textu (o akej technológii sa bavíme, aký typ dát tam vystupuje, akým spôsobom ich získavame, aký je princíp fungovania)?
 +
* Nie je podstatné (ani možné) na 100% ovládať terminológiu
 +
** využívajte znalosti získané v MBI! (je dobré si pred prednáškou zopakovať relevantnú časť)
 +
** treba sa preniesť nad fakt, že nie každému slovu budete rozumieť
 +
** je ok sa na pár minút stratiť v detailoch (ale nie je ok sa stratiť na 70% prednášky)
 +
** treba sa priebežne pýtať rozumné otázky smerujúce k vyjasneniu podstatných vecí
 +
** (tréning k interdisciplinárnej komunikácii ide oboma smermi ;))
 +
** Don't panic! Jediná vec, ktorá nie je v knihe, je Tomášova prednáška.
 +
* Tréning v schopnosti rozlíšiť podstatné od nepodstatného (veľmi dôležitý do budúcnosti)
 +
* V prípade veľkých problémov sa môžeme dohodnúť na konzultáciách ku konkrétnym otázkam
  
 
==Cvičenia==
 
==Cvičenia==
 
* Cvičiaci [http://compbio.fmph.uniba.sk/~bbrejova/ Broňa Brejová] a [http://compbio.fmph.uniba.sk/~tvinar/ Tomáš Vinař]
 
* Cvičiaci [http://compbio.fmph.uniba.sk/~bbrejova/ Broňa Brejová] a [http://compbio.fmph.uniba.sk/~tvinar/ Tomáš Vinař]
* Náplňou cvičení je tvorba prehliadača genómov na báze softvéru [http://genome-euro.ucsc.edu/ UCSC genome browser] pre vybrané genómy. Pri tejto tvorbe si precvičíme prácu s genomickými dátami a vytvoríme aj potenciálne užitočný nástroj
+
* Tvorba prehliadača genómov na báze softvéru [http://genome-euro.ucsc.edu/ UCSC genome browser] pre vybrané genómy.  
* Budeme pracovať ako skupina, ktorá má spoločný cieľ. Konkrétne podciele na najbližší čas si vždy rozdelíme medzi jednotlivých členov (prípadne dvojice) na spoločnom stretnutí.
+
* Ak budú výsledky dobré, reálna šanca na využitie v medzinárodnej komunite!
* Stretnutie sa uskutoční v rozvrhovom čase pre cvičenia približne raz za dva týždne. Jednotliví členovia skupiny zosumarizujú, čo sa im z predchádzajúcich úloh podarilo a čo nie, na aké problémy narazili, čo sa zaujímavé naučili a pod. Podiskutujeme, ako by sa tieto problémy mohli riešiť, rozmyslíme ďalšie úlohy a dohodneme sa, kto bude čo robiť.
+
* Dve skupiny (s rôznymi cieľmi), stretnutia cca každé dva týždne v rozvrhovanom čase.
* Po skončení diskusnej časti stretnutia začnete na dohodnutých úlohách pracovať v počítačovej miestnosti, pokračujete individuálne do ďalšieho stretnutia
+
 
* Ak sa v danom týždni nekoná stretnutie celej skupiny, môžete v čase cvičení využiť miestnosť na prácu na projekte, najmä ak chcete koordinovať viac ľudí. V prípade záujmu môžeme prísť aj my a niečo poradiť (dohodnite si to vopred).
+
===Je toto reálny model niečoho s čím sa môžem stretnúť v praxi?===
 +
* Vo väčšine firiem nastupujete do rozbehnutého projektu.
 +
* Nie je neobvyklé, že skupina ľudí odíde a zanechá po sebe nesúrodú dokumentáciu a rozrobenú prácu, na ktorej vy musíte pokračovať.
 +
* Nie príliš schopný manažér.
 +
* Firmy so stabilným produktom používajú zabehnuté technológie (z vášho pohľadu legacy postupy s prvkami zastaralých programovacích jazykov); nie je finančne ani časovo možné neustále refaktorovať na nové platformy
 +
* V tomto projekte: hlavná časť softvéru v C/C++, Perl; databáza MySQL - jadro podporného softvéru vyvinuté na prelome tisícročí
 +
* Ťažiskom projektu je vyhľadávanie, spracovanie a porozumenie dátam
 +
* Vývoj softvéru je pomocný prvok s dôrazom na dosiahnutie konkrétneho cieľa; kľúčová je reprodukovateľnosť, vítaná je znovupoužiteľnosti v iných kontextoch
 +
 
 +
===Typický priebeh cvičenia===
 +
* Krátke prezentácie členov tímu o postupe / dosiahnutí cieľov (vrátane prezentácie informácii, ktoré by mohli byť užitočné kolegom pri ich práci)
 +
* Diskusia k aktuálnym problémom, brain storming ohľadom riešenia aktuálnych problémov
 +
* Nové ciele, rozdelenie práce
 +
* Začnete pracovať na nových cieľoch, cvičiaci pomôžu riešiť technické problémy / zodpovedať otázky. Z cvičenia by ste mali odchádzať s predstavou čo idete robiť a ako dlho vám to bude trvať.
 +
* Po skončení cvičenia pokračujete individuálne do ďalšieho stretnutia (komunikácia v rámci skupiny je samozrejme vítaná).
  
==Hodnotenie==
 
* Prednášková časť je ukončená písomnou skúškou, ktorá tvorí 50% známky, skúšku organizuje prof. Nosek
 
* 50% známky je za prácu na cvičeniach, pričom cca 25% známky je celkový dojem z úspešnosti skupiny ako celku a 25% z individuálneho prínosu daného študenta
 
* Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+
 
  
Poznámky k hodnoteniu cvičení
+
==Malassezia globosa a Malassezia sympodialis==
* Ak niektorí študenti budú mať obzvlášť malý alebo obzvlášť veľký podiel na práci skupiny, môže byť váha ich individuálneho hodnotenia zvýšená (v extrémnych prípadoch až 50% celej známky)
+
* Budeme používať skratky malGlo a malSym
* Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
+
* Sú to mikroorganizmy, ktoré patria medzi huby (fungi).
** Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
+
* Bežne žijú na ľudskej pokožke, živia sa kožným mazom.
** Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny. Takisto čierne body dostanete za iné správanie, ktoré narúša úspešné napredovanie skupiny (neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
+
* Môžu spôsobovať problémy, ako lupiny vo vlasoch, ekzém, infekcie.
** Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych, presný prepočet určíme neskôr.
+
* Obrázky: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4069738/figure/F1/
 +
* Saunders CW, Scheynius A, Heitman J. Malassezia fungi are specialized to live on skin and associated with dandruff, eczema, and other skin diseases. PLoS pathogens. 2012 Jun 21;8(6):e1002701. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3380954/]
  
==Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi==
 
* Projekt na GitHube https://github.com/bbrejova/genomika-2017
 
** Slúži na ukladanie skriptov a dokumentácie, koordinácia úloh pomocou issues
 
** Verejne prístupný, píšeme po anglicky, neuvádzame záležitosti súvisiace skôr s predmetom než samotným cieľom našej práce
 
** Nabudúce spolu dohodneme vhodnú štruktúru
 
  
* Každý študent má Google document, v ktorom si vedie stručný denník
+
Malassezia globosa
** Tento denník zdieľajte s cvičiacimi na zápis, budú vám tam dopisovať body
+
* genóm publikovaný firmou Procter and Gamble, ktorá vyrába šampón Head and Shoulders, ktorý obsahuje antigungálne látky
** V každej fáze uveďte dátum stretnutia, ktorým fáza začala a pod neho stručný zoznam vecí, ktoré ste spravili s linkami do GitHubu na výsledky vašej práce
+
* Xu J, Saunders CW, Hu P, Grant RA, Boekhout T, Kuramae EE, Kronstad JW, DeAngelis YM, Reeder NL, Johnstone KR, Leland M. Dandruff-associated Malassezia genomes reveal convergent and divergent virulence traits shared with plant and human fungal pathogens. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2007 Nov 20;104(47):18730-5. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2141845/]
** Uveďte tiež stručný sumár, čo sa vám oproti plánu podarilo alebo nepodarilo, prípadne či s niečím boli ťažkosti, či ste spravili niečo oproti plánu navyše a pod.
+
* Wu G, Zhao H, Li C, Rajapakse MP, Wong WC, Xu J, Saunders CW, Reeder NL, Reilman RA, Scheynius A, Sun S. Genus-wide comparative genomics of Malassezia delineates its phylogeny, physiology, and niche adaptation on human skin. PLoS genetics. 2015 Nov 5;11(11):e1005614. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4634964/]
** Tento denník je vhodným podkladom pre ďalšie plánovacie stretnutie, kde sa o vašich výsledkoch budeme rozprávať, treba si ho teda pripraviť pred stretnutím
+
* Genóm [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/701?genome_assembly_id=30575], proteíny [http://www.uniprot.org/proteomes/UP000008837], RNA-seq [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA286710]
** Ak si ale na stretnutí spomeniete na niečo, čo chcete pridať k denníku predchádzajúcej správy, spravte to ešet v deň stretnutia, potom už predchádzajúcu fázu nemeniť
+
* Tím: Becza, Hraška, Jariabka, Krajčovič, Smolík, Šuppa, Zeleňák
** Najnovšiu fázu majte vždy na vrchu dokumentu, aby sa dala rýchlo nájsť
 
  
* Chceme aj nejaký mailing list / skupinu na oznamy ostatným členom?
+
Malassezia sympodialis
 +
* Gioti A, Nystedt B, Li W, Xu J, Andersson A, Averette AF, Münch K, Wang X, Kappauf C, Kingsbury JM, Kraak B. Genomic insights into the atopic eczema-associated skin commensal yeast Malassezia sympodialis. MBio. 2013 Mar 1;4(1):e00572-12. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3560662/]
 +
* Zhu Y, Engström PG, Tellgren-Roth C, Baudo CD, Kennell JC, Sun S, Billmyre RB, Schröder MS, Andersson A, Holm T, Sigurgeirsson B. Proteogenomics produces comprehensive and highly accurate protein-coding gene annotation in a complete genome assembly of Malassezia sympodialis. Nucleic acids research. 2017 Jan 18;45(5):2629-43. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5389616/]
 +
* Genóm [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/16894?genome_assembly_id=302004], proteíny [http://www.uniprot.org/proteomes/UP000186303], RNA-seq [https://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-MTAB-4589/]
 +
* Tím: Ižip, Mayer, Metohajrová, Novák, Rabatin, D. Simeunovič, R. Simeunovič
  
==Plán na prvé týždne==
+
Ďalšie príbuzné genómy
 +
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=txid55193%5BOrganism%3Aexp%5D]
  
V prvých troch týždňoch plánujeme stretnutie každý týždeň
+
==Ǔlohy pre vás==
* 23.2.: organizačné detaily, práca s UCSC prehliadačom
 
** úloha do ďalšieho týždňa: vytvoriť si Google doc s denníkom, zdieľať s cvičiacimi, uviesť v ňom svoje meno a GitHub username, prijať pozvánku stať sa členom projektu
 
* 2.3.: celkové ciele skupiny
 
** úloha do ďalšieho týždňa: oboznámenie sa s existujúcimi prehliadačmi pre cieľové druhy, získanie genómových sekvencií, začiatok inštalácie browsera (rozdelíme si)
 
* 9.3: podrobnejšie ciele na prvé fázy
 
** rozdelíme konkrétne úlohy na ďalšie dva týždne
 
  
==UCSC prehliadač genómov==
+
* Skúste si spraviť [[Genomika: cvičenie UCSC browser|cvičenie]] na prácu s UCSC prehliadačom
 +
* Do pondelka 26.2.: poslať B. Brejovej email obsahujúci vaše meno, gmailové konto a githubové konto, ktoré chcete na predmete využívať, prijať pozvánku za člena Github projektu
 +
* Rozmyslite si v skupinách aké spôsoby koordinácie chcete používať, návrhy nižšie
 +
* Pre ďalšie dve prednášky je vhodné si z MBI zopakovať úvod do biológie pre informatikov (cvičenie) a prednášku o sekvenovaní a zostavovaní genómov
 +
* 1.3. stretnutie malGlo, 8.3. stretnutie malSym
  
===Základy browsera, gény===
+
==Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi==
* On-line grafický nástroj na prezeranie genómov
+
Každá skupina by si mala vytvoriť spôsob organizácie práce a jej výsledkov
* Konfigurovateľný, veľa možností, ale pomerne málo organizmov
+
* Mala by existovať verejne dostupná a prehľadná dokumentácia k všetkému, čo ste robili
* V programe Firefox choďte na stránku UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/  (európsky mirror stránky http://genome.ucsc.edu/ )
+
** Kde ste stiahli dáta, ako ste ich spracovali (ideálne postupnosť všetkých relevantných príkazov), poznámky k problematickým krokom
* Hore v modrom menu zvoľte Genomes, potom zvoľte ľudský genóm verzia hg38. Do okienka <tt>search term</tt> zadajte HOXA2. Vo výsledkoch hľadania (Known genes) zvoľte gén homeobox A2 na chromozóme 7.
+
** Ideálne v angličtine, ale stačia stručné poznámky
** Pozrime si spolu túto stránku
+
* Takisto by mali byť verejne prístupný archív zdrojových kódov všetkých programov, ktorý ste pre predmet napísali
** V hornej časti sú ovládacie prvky na pohyb vľavo, vpravo, približovanie, vzďaľovanie
 
** Pod tým schéma chromozómu, červeným vyznačená zobrazená oblasť
 
** Pod tým obrázok vybranej oblasti, rôzne tracky
 
** Pod tým zoznam všetkých trackov, dajú sa zapínať, vypínať a konfigurovať
 
** Po kliknutí na obrázok sa často zobrazí ďalšia informácia o danom géne alebo inom zdroji dát (treba mať zapnuté na full alebo pack, inak prepína úroveň zobrazenia)
 
** V génoch exóny hrubé, UTR tenšie, intróny vodorovné čiary
 
  
* '''Koľko má HOXA2 exónov? Na ktorom chromozóme a pozícii je? Pozor, je na opačnom vlákne. Ako je táto skutočnosť naznačená na obrázku?'''
+
Z minulého roku existuje projekt na GitHube https://github.com/bbrejova/genomika-2017
* V tracku GENCODE kliknite na gén, mali by ste sa dostať na stránku popisujúcu jeho rôzne vlastnosti.
+
* Obsahuje skripty aj dokumentáciu vo forme wiki
** Na tejto stránke nájdite linku na stiahnutie proteínovej sekvencie. '''Aké sú prvé štyri aminokyseliny?'''
+
* Odporúčame použiť, ak nemáte lepší nápad ako prácu zorganizovať
 +
* Časti z minulého roka nemažte, môžete ich však nejako presunúť do priečinka a pod.
  
* Pozrime si aj ďalšie typy trackov, napr.
+
Denník skupiny
 +
* Každá skupina má Google document, v ktorom sa na stretnutí spíšu dohodnuté úlohy a komu boli priradené a na ďalšom stretnutí aktuálny stav ich plnenia a pridelené body
 +
* Môžete si tam písať aj ďalšie poznámky o aktuálnom stave prác a problémoch, na aké ste narazili
  
===Verzie genómov, prechádzanie medzi verziami (liftOver)===
+
==Predbežný plán cvičení==
* Vráťte sa na UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/
+
Časový plán sa ešte môže zmeniť podľa okolností
* Pozrieme si niekoľko vecí týkajúcich sa sekvenovania a skladania genómov
 
* Hore v modrom menu zvoľte Genomes, časť Other
 
* Na ďalšej stránke zvoľte človeka a pomocou menu Human Assembly '''zistite, kedy boli pridané posledné dve verzie ľudského genómu (hg19 a hg38)'''
 
* Na tej istej stránke dole nájdete stručný popis zvolenej verzie genómu.
 
* Zapnite si tracky "Assembly" a "Gaps" a pozrite si región chr2:110,000,000-110,300,000 v hg19: [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chr2%3A110000000-110300000] '''Aká dlhá je neosekvenovaná medzera (gap) v strede tohto regiónu?''' Približnú veľkosť môžete odčítať z obrázku, presnejší údaj zistíte kliknutím na čierny obdĺžnik zodpovedajúci tejto medzere (úplne presná dĺžka aj tak nebola známa, nakoľko nebola osekvenovaná).
 
* Cez menu položku View, In other genomes si pozrite, ako zobrazený úsek vyzerá vo verzii hg38. Ako sa zmenila dĺžka z pôvodných 300kb?
 
===BLAT===
 
* Sekvencia uvedena nizsie vznikla pomocou RT-PCR na ľudských cDNA knižniciach
 
* Choďte na UCSC genome browser  http://genome.ucsc.edu/ , na modrej lište zvoľte BLAT, zadajte túto sekvenciu a hľadajte ju v ľudskom genóme. '''Akú podobnosť (IDENTITY) má najsilnejší nájdený výskyt? Aký dlhý úsek genómu zasahuje? (SPAN).''' Všimnite si, že ostatné výskyty sú oveľa kratšie.
 
* V stĺpci ACTIONS si pomocou Details môžete pozrieť detaily zarovnania a pomocou Browser si pozrieť príslušný úsek genómu.
 
* V tomto úseku genómu si zapnite track Vertebrate net na full a kliknutím na farebnú čiaru na obrázku pre tento track zistite, '''na ktorom chromozóme sliepky sa vyskytuje homologický úsek.'''
 
* Skusme tu istu sekvenciu zarovnat ku genomu sliepky programom Blat: stlacte najprv na hornej modrej liste Genomes, zvolte Vertebrates a Chicken a potom na hornej liste BLAT. Do okienka zadajte tu istu sekvenciu. '''Akú podobnosť a dĺžku má najsilnejší nájdený výskyt teraz? Na ktorom je chromozóme?'''
 
* Skúsme to isté v NCBI blaste: Choďte na http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/ zvoľte nucleotide blast, database others a z menu reference genomic sequence, organism chicken (taxid:9031), program blastn
 
* '''Aka je dlzka, identity a E-value najlepsieho zarovnania? Na ktorom je chromozome?'''
 
  
===RT PCR sekvencia z cvičenia vyššie===
+
* 6.4. MalGlo (Becza, Hraška, Jariabka, Krajčovič, Smolík, Šuppa, Zeleňák)
<pre>
+
* 12.4. MalSym (Ižip, Mayer, Metohajrová, Novák, Rabatin, D. Simeunovič, R. Simeunovič)
AACCATGGGTATATACGACTCACTATAGGGGGATATCAGCTGGGATGGCAAATAATGATTTTATTTTGAC
+
* 19.4. MalGlo
TGATAGTGACCTGTTCGTTGCAACAAATTGATAAGCAATGCTTTCTTATAATGCCAACTTTGTACAAGAA
+
* 26.4. MalSym
AGTTGGGCAGGTGTGTTTTTTGTCCTTCAGGTAGCCGAAGAGCATCTCCAGGCCCCCCTCCACCAGCTCC
+
* 3.5. nebude
GGCAGAGGCTTGGATAAAGGGTTGTGGGAAATGTGGAGCCCTTTGTCCATGGGATTCCAGGCGATCCTCA
+
* 10.5. MalGlo
CCAGTCTACACAGCAGGTGGAGTTCGCTCGGGAGGGTCTGGATGTCATTGTTGTTGAGGTTCAGCAGCTC
+
* 17.5. MalSym
CAGGCTGGTGACCAGGCAAAGCGACCTCGGGAAGGAGTGGATGTTGTTGCCCTCTGCGATGAAGATCTGC
 
AGGCTGGCCAGGTGCTGGATGCTCTCAGCGATGTTTTCCAGGCGATTCGAGCCCACGTGCAAGAAAATCA
 
GTTCCTTCAGGGAGAACACACACATGGGGATGTGCGCGAAGAAGTTGTTGCTGAGGTTTAGCTTCCTCAG
 
TCTAGAGAGGTCGGCGAAGCATGCAGGGAGCTGGGACAGGCAGTTGTGCGACAAGCTCAGGACCTCCAGC
 
TTTCGGCACAAGCTCAGCTCGGCCGGCACCTCTGTCAGGCAGTTCATGTTGACAAACAGGACCTTGAGGC
 
ACTGTAGGAGGCTCACTTCTCTGGGCAGGCTCTTCAGGCGGTTCCCGCACAAGTTCAGGACCACGATCCG
 
GGTCAGTTTCCCCACCTCGGGGAGGGAGAACCCCGGAGCTGGTTGTGAGACAAATTGAGTTTCTGGACCC
 
CCGAAAAGCCCCCACAAAAAGCCG
 
</pre>
 

Revision as of 13:28, 12 April 2018

Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika

Obsahové prerekvizity

  • Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
  • Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou

Ciele predmetu

Základné ciele:

  • Vystaviť vás interdisciplinárnej komunikácii a spolupráci.
  • Budovať schopnosť rýchlo sa oboznámiť s podstatnými znalosťami z vám neznámej oblasti, ktorá vám umožní efektívne komunikovať s klientami a kolegami, ktorí nie sú informatici.
  • Rozvíjať schopnosti tímovej spolupráce a organizácie práce.
  • Vyskúšať si projekt, kde nastupujete do "rozbehnutého vlaku" (práca s existujúcim softvérom s potrebou vývoja vlastných rozšírení).

Vedomostná náplň pre všetkých:

  • Zoznámiť sa s modernými technológiami, ktoré sú podstatným zdrojom fenoménu "big data" a sú základom moderného medicínskeho výskumu.

Pre vážnych záujemcov o bioinformatiku:

  • Vyskúšať si prácu s reálnymi biologickými dátami.
  • Prísť do kontaktu s odborníkmi z prírodných vied.

Hodnotenie

  • Písomná skúška: 50% (spoločná pre biológov aj informatikov)
  • Práca skupiny ako celku: 25%
  • (Preukázateľný) individuálny prínos k úspešnosti projektu: 25%
  • Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+

Poznámky k hodnoteniu cvičení:

  • Obzvlášť malý alebo veľký podiel na práci skupiny môže vieť k individuálnej zmene váh(v extrémnych prípadoch môže individuálne hodnotenie tvoriť až 50% celej známky)
  • Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
    • Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
    • Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny.
    • Čierne body môžu byť udelené aj za prístup narúšajúci úspešné napredovanie tímu(neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
    • Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych.

Prednášky

Čo si máte odniesť z prednášky?

  • Pochopiť podstatné myšlienky prezentácie / textu (o akej technológii sa bavíme, aký typ dát tam vystupuje, akým spôsobom ich získavame, aký je princíp fungovania)?
  • Nie je podstatné (ani možné) na 100% ovládať terminológiu
    • využívajte znalosti získané v MBI! (je dobré si pred prednáškou zopakovať relevantnú časť)
    • treba sa preniesť nad fakt, že nie každému slovu budete rozumieť
    • je ok sa na pár minút stratiť v detailoch (ale nie je ok sa stratiť na 70% prednášky)
    • treba sa priebežne pýtať rozumné otázky smerujúce k vyjasneniu podstatných vecí
    • (tréning k interdisciplinárnej komunikácii ide oboma smermi ;))
    • Don't panic! Jediná vec, ktorá nie je v knihe, je Tomášova prednáška.
  • Tréning v schopnosti rozlíšiť podstatné od nepodstatného (veľmi dôležitý do budúcnosti)
  • V prípade veľkých problémov sa môžeme dohodnúť na konzultáciách ku konkrétnym otázkam

Cvičenia

  • Cvičiaci Broňa Brejová a Tomáš Vinař
  • Tvorba prehliadača genómov na báze softvéru UCSC genome browser pre vybrané genómy.
  • Ak budú výsledky dobré, reálna šanca na využitie v medzinárodnej komunite!
  • Dve skupiny (s rôznymi cieľmi), stretnutia cca každé dva týždne v rozvrhovanom čase.

Je toto reálny model niečoho s čím sa môžem stretnúť v praxi?

  • Vo väčšine firiem nastupujete do rozbehnutého projektu.
  • Nie je neobvyklé, že skupina ľudí odíde a zanechá po sebe nesúrodú dokumentáciu a rozrobenú prácu, na ktorej vy musíte pokračovať.
  • Nie príliš schopný manažér.
  • Firmy so stabilným produktom používajú zabehnuté technológie (z vášho pohľadu legacy postupy s prvkami zastaralých programovacích jazykov); nie je finančne ani časovo možné neustále refaktorovať na nové platformy
  • V tomto projekte: hlavná časť softvéru v C/C++, Perl; databáza MySQL - jadro podporného softvéru vyvinuté na prelome tisícročí
  • Ťažiskom projektu je vyhľadávanie, spracovanie a porozumenie dátam
  • Vývoj softvéru je pomocný prvok s dôrazom na dosiahnutie konkrétneho cieľa; kľúčová je reprodukovateľnosť, vítaná je znovupoužiteľnosti v iných kontextoch

Typický priebeh cvičenia

  • Krátke prezentácie členov tímu o postupe / dosiahnutí cieľov (vrátane prezentácie informácii, ktoré by mohli byť užitočné kolegom pri ich práci)
  • Diskusia k aktuálnym problémom, brain storming ohľadom riešenia aktuálnych problémov
  • Nové ciele, rozdelenie práce
  • Začnete pracovať na nových cieľoch, cvičiaci pomôžu riešiť technické problémy / zodpovedať otázky. Z cvičenia by ste mali odchádzať s predstavou čo idete robiť a ako dlho vám to bude trvať.
  • Po skončení cvičenia pokračujete individuálne do ďalšieho stretnutia (komunikácia v rámci skupiny je samozrejme vítaná).


Malassezia globosa a Malassezia sympodialis

  • Budeme používať skratky malGlo a malSym
  • Sú to mikroorganizmy, ktoré patria medzi huby (fungi).
  • Bežne žijú na ľudskej pokožke, živia sa kožným mazom.
  • Môžu spôsobovať problémy, ako lupiny vo vlasoch, ekzém, infekcie.
  • Obrázky: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4069738/figure/F1/
  • Saunders CW, Scheynius A, Heitman J. Malassezia fungi are specialized to live on skin and associated with dandruff, eczema, and other skin diseases. PLoS pathogens. 2012 Jun 21;8(6):e1002701. [1]


Malassezia globosa

  • genóm publikovaný firmou Procter and Gamble, ktorá vyrába šampón Head and Shoulders, ktorý obsahuje antigungálne látky
  • Xu J, Saunders CW, Hu P, Grant RA, Boekhout T, Kuramae EE, Kronstad JW, DeAngelis YM, Reeder NL, Johnstone KR, Leland M. Dandruff-associated Malassezia genomes reveal convergent and divergent virulence traits shared with plant and human fungal pathogens. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2007 Nov 20;104(47):18730-5. [2]
  • Wu G, Zhao H, Li C, Rajapakse MP, Wong WC, Xu J, Saunders CW, Reeder NL, Reilman RA, Scheynius A, Sun S. Genus-wide comparative genomics of Malassezia delineates its phylogeny, physiology, and niche adaptation on human skin. PLoS genetics. 2015 Nov 5;11(11):e1005614. [3]
  • Genóm [4], proteíny [5], RNA-seq [6]
  • Tím: Becza, Hraška, Jariabka, Krajčovič, Smolík, Šuppa, Zeleňák

Malassezia sympodialis

  • Gioti A, Nystedt B, Li W, Xu J, Andersson A, Averette AF, Münch K, Wang X, Kappauf C, Kingsbury JM, Kraak B. Genomic insights into the atopic eczema-associated skin commensal yeast Malassezia sympodialis. MBio. 2013 Mar 1;4(1):e00572-12. [7]
  • Zhu Y, Engström PG, Tellgren-Roth C, Baudo CD, Kennell JC, Sun S, Billmyre RB, Schröder MS, Andersson A, Holm T, Sigurgeirsson B. Proteogenomics produces comprehensive and highly accurate protein-coding gene annotation in a complete genome assembly of Malassezia sympodialis. Nucleic acids research. 2017 Jan 18;45(5):2629-43. [8]
  • Genóm [9], proteíny [10], RNA-seq [11]
  • Tím: Ižip, Mayer, Metohajrová, Novák, Rabatin, D. Simeunovič, R. Simeunovič

Ďalšie príbuzné genómy

Ǔlohy pre vás

  • Skúste si spraviť cvičenie na prácu s UCSC prehliadačom
  • Do pondelka 26.2.: poslať B. Brejovej email obsahujúci vaše meno, gmailové konto a githubové konto, ktoré chcete na predmete využívať, prijať pozvánku za člena Github projektu
  • Rozmyslite si v skupinách aké spôsoby koordinácie chcete používať, návrhy nižšie
  • Pre ďalšie dve prednášky je vhodné si z MBI zopakovať úvod do biológie pre informatikov (cvičenie) a prednášku o sekvenovaní a zostavovaní genómov
  • 1.3. stretnutie malGlo, 8.3. stretnutie malSym

Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi

Každá skupina by si mala vytvoriť spôsob organizácie práce a jej výsledkov

  • Mala by existovať verejne dostupná a prehľadná dokumentácia k všetkému, čo ste robili
    • Kde ste stiahli dáta, ako ste ich spracovali (ideálne postupnosť všetkých relevantných príkazov), poznámky k problematickým krokom
    • Ideálne v angličtine, ale stačia stručné poznámky
  • Takisto by mali byť verejne prístupný archív zdrojových kódov všetkých programov, ktorý ste pre predmet napísali

Z minulého roku existuje projekt na GitHube https://github.com/bbrejova/genomika-2017

  • Obsahuje skripty aj dokumentáciu vo forme wiki
  • Odporúčame použiť, ak nemáte lepší nápad ako prácu zorganizovať
  • Časti z minulého roka nemažte, môžete ich však nejako presunúť do priečinka a pod.

Denník skupiny

  • Každá skupina má Google document, v ktorom sa na stretnutí spíšu dohodnuté úlohy a komu boli priradené a na ďalšom stretnutí aktuálny stav ich plnenia a pridelené body
  • Môžete si tam písať aj ďalšie poznámky o aktuálnom stave prác a problémoch, na aké ste narazili

Predbežný plán cvičení

Časový plán sa ešte môže zmeniť podľa okolností

  • 6.4. MalGlo (Becza, Hraška, Jariabka, Krajčovič, Smolík, Šuppa, Zeleňák)
  • 12.4. MalSym (Ižip, Mayer, Metohajrová, Novák, Rabatin, D. Simeunovič, R. Simeunovič)
  • 19.4. MalGlo
  • 26.4. MalSym
  • 3.5. nebude
  • 10.5. MalGlo
  • 17.5. MalSym