1-DAV-202 Data Management 2023/24
Previously 2-INF-185 Data Source Integration

Materials · Introduction · Rules · Contact
· Grades from marked homeworks are on the server in file /grades/userid.txt
· Please submit project proposals until Friday April 12. Topics from potential bachelor topic supervisors can be found in /tasks/temy.txt (in Slovak).
· Due to Easter holidays, Web and Bioinf1 homeworks are due on April 4, 9:00am.


Genomika

From MAD
Revision as of 10:56, 22 February 2018 by Tvinar (talk | contribs) (→‎Prednášky)
Jump to navigation Jump to search

Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika

Obsahové prerekvizity

  • Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
  • Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou

Ciele predmetu

Základné ciele:

  • Vystaviť vás interdisciplinárnej komunikácii a spolupráci.
  • Budovať schopnosť rýchlo sa oboznámiť s podstatnými znalosťami z vám neznámej oblasti, ktorá vám umožní efektívne komunikovať s klientami a kolegami, ktorí nie sú informatici.
  • Rozvíjať schopnosti tímovej spolupráce a organizácie práce.
  • Vyskúšať si projekt, kde nastupujete do "rozbehnutého vlaku" (práca s existujúcim softvérom s potrebou vývoja vlastných rozšírení).

Vedomostná náplň pre všetkých:

  • Zoznámiť sa s modernými technológiami, ktoré sú podstatným zdrojom fenoménu "big data" a sú základom moderného medicínskeho výskumu.

Pre vážnych záujemcov o bioinformatiku:

  • Vyskúšať si prácu s reálnymi biologickými dátami.
  • Prísť do kontaktu s odborníkmi z prírodných vied.

Hodnotenie

  • Písomná skúška: 50% (spoločná pre biológov aj informatikov)
  • Práca skupiny ako celku: 25%
  • (Preukázateľný) individuálny prínos k úspešnosti projektu: 25%
  • Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+

Poznámky k hodnoteniu cvičení:

  • Obzvlášť malý alebo veľký podiel na práci skupiny môže vieť k individuálnej zmene váh(v extrémnych prípadoch môže individuálne hodnotenie tvoriť až 50% celej známky)
  • Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
    • Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
    • Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny.
    • Čierne body môžu byť udelené aj za prístup narúšajúci úspešné napredovanie tímu(neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
    • Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych.

Prednášky

Čo si máte odniesť z prednášky?

  • Pochopiť podstatné myšlienky prezentácie / textu (o akej technológii sa bavíme, aký typ dát tam vystupuje, akým spôsobom ich získavame, aký je princíp fungovania)?
  • Nie je podstatné (ani možné) na 100% ovládať terminológiu
    • využívajte znalosti získané v MBI! (je dobré si pred prednáškou zopakovať relevantnú časť)
    • treba sa preniesť nad fakt, že nie každému slovu budete rozumieť
    • je ok sa na pár minút stratiť v detailoch (ale nie je ok sa stratiť na 70% prednášky)
    • treba sa priebežne pýtať rozumné otázky smerujúce k vyjasneniu podstatných vecí
    • (tréning k interdisciplinárnej komunikácii ide oboma smermi ;))
    • Don't panic! Jediná vec, ktorá nie je v knihe, je Tomášova prednáška.
  • Tréning v schopnosti rozlíšiť podstatné od nepodstatného (veľmi dôležitý do budúcnosti)
  • V prípade veľkých problémov sa môžeme dohodnúť na konzultáciách ku konkrétnym otázkam

Cvičenia

  • Cvičiaci Broňa Brejová a Tomáš Vinař
  • Náplňou cvičení je tvorba prehliadača genómov na báze softvéru UCSC genome browser pre vybrané genómy. Pri tejto tvorbe si precvičíme prácu s genomickými dátami a vytvoríme aj potenciálne užitočný nástroj
  • Budeme pracovať ako skupina, ktorá má spoločný cieľ. Konkrétne podciele na najbližší čas si vždy rozdelíme medzi jednotlivých členov (prípadne dvojice) na spoločnom stretnutí.
    • Pri väčšom počte študentov sa rozdelíme na 2 alebo 3 skupiny s rôznymi cieľmi
  • Stretnutie sa uskutoční v rozvrhovom čase pre cvičenia približne raz za dva týždne. Jednotliví členovia skupiny zosumarizujú, čo sa im z predchádzajúcich úloh podarilo a čo nie, na aké problémy narazili, čo sa zaujímavé naučili a pod. Podiskutujeme, ako by sa tieto problémy mohli riešiť, rozmyslíme ďalšie úlohy a dohodneme sa, kto bude čo robiť.
  • Po skončení diskusnej časti stretnutia začnete na dohodnutých úlohách pracovať v počítačovej miestnosti, pokračujete individuálne do ďalšieho stretnutia

Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi

Každá skupina by si mala vytvoriť spôsob organizácie práce a jej výsledkov

  • Mala by existovať verejne dostupná a prehľadná dokumentácia k všetkému, čo ste robili
    • Kde ste stiahli dáta, ako ste ich spracovali (ideálne postupnosť všetkých relevantných príkazov), poznámky k problematickým krokom
    • Ideálne v angličtine, ale stačia stručné poznámky
  • Takisto by mali byť verejne prístupný archív zdrojových kódov všetkých programov, ktorý ste pre predmet napísali

Z minulého roku existuje projekt na GitHube https://github.com/bbrejova/genomika-2017

  • Obsahuje skripty aj dokumentáciu vo forme wiki
  • Odporúčame použiť, ak nemáte lepší nápad ako prácu zorganizovať
  • Časti z minulého roka nemažte, môžete ich však nejako presunúť do priečinka a pod.

Denník skupiny

  • Každá skupina má Google document, v ktorom sa na stretnutí spíšu dohodnuté úlohy a komu boli priradené a na ďalšom stretnutí aktuálny stav ich plnenia a pridelené body
  • Môžete si tam písať aj ďalšie poznámky o aktuálnom stave prác a problémoch, na aké ste narazili

Malassezia globosa a Malassezia sympodialis

  • Budeme používať skratky malGlo a malSym
  • Sú to ikroorganizmy, ktoré patria medzi huby (fungi).
  • Bežne žijú na ľudskej pokožke, živia sa kožným mazom.
  • Môžu spôsobovať problémy, ako lupiny vo vlasoch, ekzém, infekcie.
  • Obrázky: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4069738/figure/F1/
  • Saunders CW, Scheynius A, Heitman J. Malassezia fungi are specialized to live on skin and associated with dandruff, eczema, and other skin diseases. PLoS pathogens. 2012 Jun 21;8(6):e1002701. [1]


Malassezia globosa

  • genóm publikovaný firmou Procter and Gamble, ktorá vyrába šampón Head and Shoulders, ktorý obsahuje antigungálne látky
  • Xu J, Saunders CW, Hu P, Grant RA, Boekhout T, Kuramae EE, Kronstad JW, DeAngelis YM, Reeder NL, Johnstone KR, Leland M. Dandruff-associated Malassezia genomes reveal convergent and divergent virulence traits shared with plant and human fungal pathogens. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2007 Nov 20;104(47):18730-5. [2]
  • Wu G, Zhao H, Li C, Rajapakse MP, Wong WC, Xu J, Saunders CW, Reeder NL, Reilman RA, Scheynius A, Sun S. Genus-wide comparative genomics of Malassezia delineates its phylogeny, physiology, and niche adaptation on human skin. PLoS genetics. 2015 Nov 5;11(11):e1005614. [3]
  • Genóm [4], proteíny [5], RNA-seq [6]

Malassezia sympodialis

  • Gioti A, Nystedt B, Li W, Xu J, Andersson A, Averette AF, Münch K, Wang X, Kappauf C, Kingsbury JM, Kraak B. Genomic insights into the atopic eczema-associated skin commensal yeast Malassezia sympodialis. MBio. 2013 Mar 1;4(1):e00572-12. [7]
  • Zhu Y, Engström PG, Tellgren-Roth C, Baudo CD, Kennell JC, Sun S, Billmyre RB, Schröder MS, Andersson A, Holm T, Sigurgeirsson B. Proteogenomics produces comprehensive and highly accurate protein-coding gene annotation in a complete genome assembly of Malassezia sympodialis. Nucleic acids research. 2017 Jan 18;45(5):2629-43. [8]
  • Genóm [9], proteíny [10], RNA-seq [11]

Ďalšie príbuzné genómy

Plán na prvé týždne

  • 22.2.: organizačné detaily, práca s UCSC prehliadačom: cvičenie, rozdelenie do skupín
    • úloha do pondelka 26.2.: poslať B. Brejovej email obsahujúci vaše meno, gmailové konto a githubové konto, ktoré chcete na predmete využívať, prijať pozvánku za člena Github projektu
  • 1.3. a 8.3.: podrobnejšie rozplánovanie prvých úloh, začnete na nich pracovať