2-INF-185 Integrácia dátových zdrojov 2017/18

Materiály · Úvod · Pravidlá · Kontakt
Body z už opravených úloh nájdete na serveri v /grades/userid.txt
Dátumy odovzdania projektov:
1. termín: nedeľa 4.6. 22:00
2. termín: streda 20.6. 22:00
Oba termíny sú riadne, prvý je určený pre študentov, čo chcú mať predmet ukončený skôr. V oboch prípadoch sa pár dní po odvzdaní budú konať krátke osobné stretnutia s vyučujúcimi (diskusia k projektu a uzatváranie známky). Presné dni a časy dohodneme neskôr. Projekty odovzdajte podobne ako domáce úlohy do /submit/projekt


Genomika

From IDZ
Revision as of 14:28, 12 April 2018 by Brona (Talk | contribs)

(diff) ← Older revision | Latest revision (diff) | Newer revision → (diff)
Jump to: navigation, search

Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika

Obsahové prerekvizity

  • Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
  • Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou

Ciele predmetu

Základné ciele:

  • Vystaviť vás interdisciplinárnej komunikácii a spolupráci.
  • Budovať schopnosť rýchlo sa oboznámiť s podstatnými znalosťami z vám neznámej oblasti, ktorá vám umožní efektívne komunikovať s klientami a kolegami, ktorí nie sú informatici.
  • Rozvíjať schopnosti tímovej spolupráce a organizácie práce.
  • Vyskúšať si projekt, kde nastupujete do "rozbehnutého vlaku" (práca s existujúcim softvérom s potrebou vývoja vlastných rozšírení).

Vedomostná náplň pre všetkých:

  • Zoznámiť sa s modernými technológiami, ktoré sú podstatným zdrojom fenoménu "big data" a sú základom moderného medicínskeho výskumu.

Pre vážnych záujemcov o bioinformatiku:

  • Vyskúšať si prácu s reálnymi biologickými dátami.
  • Prísť do kontaktu s odborníkmi z prírodných vied.

Hodnotenie

  • Písomná skúška: 50% (spoločná pre biológov aj informatikov)
  • Práca skupiny ako celku: 25%
  • (Preukázateľný) individuálny prínos k úspešnosti projektu: 25%
  • Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+

Poznámky k hodnoteniu cvičení:

  • Obzvlášť malý alebo veľký podiel na práci skupiny môže vieť k individuálnej zmene váh(v extrémnych prípadoch môže individuálne hodnotenie tvoriť až 50% celej známky)
  • Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
    • Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
    • Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny.
    • Čierne body môžu byť udelené aj za prístup narúšajúci úspešné napredovanie tímu(neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
    • Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych.

Prednášky

Čo si máte odniesť z prednášky?

  • Pochopiť podstatné myšlienky prezentácie / textu (o akej technológii sa bavíme, aký typ dát tam vystupuje, akým spôsobom ich získavame, aký je princíp fungovania)?
  • Nie je podstatné (ani možné) na 100% ovládať terminológiu
    • využívajte znalosti získané v MBI! (je dobré si pred prednáškou zopakovať relevantnú časť)
    • treba sa preniesť nad fakt, že nie každému slovu budete rozumieť
    • je ok sa na pár minút stratiť v detailoch (ale nie je ok sa stratiť na 70% prednášky)
    • treba sa priebežne pýtať rozumné otázky smerujúce k vyjasneniu podstatných vecí
    • (tréning k interdisciplinárnej komunikácii ide oboma smermi ;))
    • Don't panic! Jediná vec, ktorá nie je v knihe, je Tomášova prednáška.
  • Tréning v schopnosti rozlíšiť podstatné od nepodstatného (veľmi dôležitý do budúcnosti)
  • V prípade veľkých problémov sa môžeme dohodnúť na konzultáciách ku konkrétnym otázkam

Cvičenia

  • Cvičiaci Broňa Brejová a Tomáš Vinař
  • Tvorba prehliadača genómov na báze softvéru UCSC genome browser pre vybrané genómy.
  • Ak budú výsledky dobré, reálna šanca na využitie v medzinárodnej komunite!
  • Dve skupiny (s rôznymi cieľmi), stretnutia cca každé dva týždne v rozvrhovanom čase.

Je toto reálny model niečoho s čím sa môžem stretnúť v praxi?

  • Vo väčšine firiem nastupujete do rozbehnutého projektu.
  • Nie je neobvyklé, že skupina ľudí odíde a zanechá po sebe nesúrodú dokumentáciu a rozrobenú prácu, na ktorej vy musíte pokračovať.
  • Nie príliš schopný manažér.
  • Firmy so stabilným produktom používajú zabehnuté technológie (z vášho pohľadu legacy postupy s prvkami zastaralých programovacích jazykov); nie je finančne ani časovo možné neustále refaktorovať na nové platformy
  • V tomto projekte: hlavná časť softvéru v C/C++, Perl; databáza MySQL - jadro podporného softvéru vyvinuté na prelome tisícročí
  • Ťažiskom projektu je vyhľadávanie, spracovanie a porozumenie dátam
  • Vývoj softvéru je pomocný prvok s dôrazom na dosiahnutie konkrétneho cieľa; kľúčová je reprodukovateľnosť, vítaná je znovupoužiteľnosti v iných kontextoch

Typický priebeh cvičenia

  • Krátke prezentácie členov tímu o postupe / dosiahnutí cieľov (vrátane prezentácie informácii, ktoré by mohli byť užitočné kolegom pri ich práci)
  • Diskusia k aktuálnym problémom, brain storming ohľadom riešenia aktuálnych problémov
  • Nové ciele, rozdelenie práce
  • Začnete pracovať na nových cieľoch, cvičiaci pomôžu riešiť technické problémy / zodpovedať otázky. Z cvičenia by ste mali odchádzať s predstavou čo idete robiť a ako dlho vám to bude trvať.
  • Po skončení cvičenia pokračujete individuálne do ďalšieho stretnutia (komunikácia v rámci skupiny je samozrejme vítaná).


Malassezia globosa a Malassezia sympodialis

  • Budeme používať skratky malGlo a malSym
  • Sú to mikroorganizmy, ktoré patria medzi huby (fungi).
  • Bežne žijú na ľudskej pokožke, živia sa kožným mazom.
  • Môžu spôsobovať problémy, ako lupiny vo vlasoch, ekzém, infekcie.
  • Obrázky: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4069738/figure/F1/
  • Saunders CW, Scheynius A, Heitman J. Malassezia fungi are specialized to live on skin and associated with dandruff, eczema, and other skin diseases. PLoS pathogens. 2012 Jun 21;8(6):e1002701. [1]


Malassezia globosa

  • genóm publikovaný firmou Procter and Gamble, ktorá vyrába šampón Head and Shoulders, ktorý obsahuje antigungálne látky
  • Xu J, Saunders CW, Hu P, Grant RA, Boekhout T, Kuramae EE, Kronstad JW, DeAngelis YM, Reeder NL, Johnstone KR, Leland M. Dandruff-associated Malassezia genomes reveal convergent and divergent virulence traits shared with plant and human fungal pathogens. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2007 Nov 20;104(47):18730-5. [2]
  • Wu G, Zhao H, Li C, Rajapakse MP, Wong WC, Xu J, Saunders CW, Reeder NL, Reilman RA, Scheynius A, Sun S. Genus-wide comparative genomics of Malassezia delineates its phylogeny, physiology, and niche adaptation on human skin. PLoS genetics. 2015 Nov 5;11(11):e1005614. [3]
  • Genóm [4], proteíny [5], RNA-seq [6]
  • Tím: Becza, Hraška, Jariabka, Krajčovič, Smolík, Šuppa, Zeleňák

Malassezia sympodialis

  • Gioti A, Nystedt B, Li W, Xu J, Andersson A, Averette AF, Münch K, Wang X, Kappauf C, Kingsbury JM, Kraak B. Genomic insights into the atopic eczema-associated skin commensal yeast Malassezia sympodialis. MBio. 2013 Mar 1;4(1):e00572-12. [7]
  • Zhu Y, Engström PG, Tellgren-Roth C, Baudo CD, Kennell JC, Sun S, Billmyre RB, Schröder MS, Andersson A, Holm T, Sigurgeirsson B. Proteogenomics produces comprehensive and highly accurate protein-coding gene annotation in a complete genome assembly of Malassezia sympodialis. Nucleic acids research. 2017 Jan 18;45(5):2629-43. [8]
  • Genóm [9], proteíny [10], RNA-seq [11]
  • Tím: Ižip, Mayer, Metohajrová, Novák, Rabatin, D. Simeunovič, R. Simeunovič

Ďalšie príbuzné genómy

Ǔlohy pre vás

  • Skúste si spraviť cvičenie na prácu s UCSC prehliadačom
  • Do pondelka 26.2.: poslať B. Brejovej email obsahujúci vaše meno, gmailové konto a githubové konto, ktoré chcete na predmete využívať, prijať pozvánku za člena Github projektu
  • Rozmyslite si v skupinách aké spôsoby koordinácie chcete používať, návrhy nižšie
  • Pre ďalšie dve prednášky je vhodné si z MBI zopakovať úvod do biológie pre informatikov (cvičenie) a prednášku o sekvenovaní a zostavovaní genómov
  • 1.3. stretnutie malGlo, 8.3. stretnutie malSym

Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi

Každá skupina by si mala vytvoriť spôsob organizácie práce a jej výsledkov

  • Mala by existovať verejne dostupná a prehľadná dokumentácia k všetkému, čo ste robili
    • Kde ste stiahli dáta, ako ste ich spracovali (ideálne postupnosť všetkých relevantných príkazov), poznámky k problematickým krokom
    • Ideálne v angličtine, ale stačia stručné poznámky
  • Takisto by mali byť verejne prístupný archív zdrojových kódov všetkých programov, ktorý ste pre predmet napísali

Z minulého roku existuje projekt na GitHube https://github.com/bbrejova/genomika-2017

  • Obsahuje skripty aj dokumentáciu vo forme wiki
  • Odporúčame použiť, ak nemáte lepší nápad ako prácu zorganizovať
  • Časti z minulého roka nemažte, môžete ich však nejako presunúť do priečinka a pod.

Denník skupiny

  • Každá skupina má Google document, v ktorom sa na stretnutí spíšu dohodnuté úlohy a komu boli priradené a na ďalšom stretnutí aktuálny stav ich plnenia a pridelené body
  • Môžete si tam písať aj ďalšie poznámky o aktuálnom stave prác a problémoch, na aké ste narazili

Predbežný plán cvičení

Časový plán sa ešte môže zmeniť podľa okolností

  • 6.4. MalGlo (Becza, Hraška, Jariabka, Krajčovič, Smolík, Šuppa, Zeleňák)
  • 12.4. MalSym (Ižip, Mayer, Metohajrová, Novák, Rabatin, D. Simeunovič, R. Simeunovič)
  • 19.4. MalGlo
  • 26.4. MalSym
  • 3.5. nebude
  • 10.5. MalGlo
  • 17.5. MalSym