1-DAV-202 Data Management 2023/24
Previously 2-INF-185 Data Source Integration

Materials · Introduction · Rules · Contact
· Grades from marked homeworks are on the server in file /grades/userid.txt
· Please submit project proposals until Friday April 12. Topics from potential bachelor topic supervisors can be found in /tasks/temy.txt (in Slovak).
· Due to Student Research Conference, Javascript and Bioinf3 homeworks are due on April 25, 9:00am.


Genomika

From MAD
Jump to navigation Jump to search

Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika

Obsahové prerekvizity

  • Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
  • Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou

Ciele predmetu

Základné ciele:

  • Vystaviť vás interdisciplinárnej komunikácii a spolupráci.
  • Budovať schopnosť rýchlo sa oboznámiť s podstatnými znalosťami z vám neznámej oblasti, ktorá vám umožní efektívne komunikovať s klientami a kolegami, ktorí nie sú informatici.
  • Rozvíjať schopnosti tímovej spolupráce a organizácie práce.
  • Vyskúšať si projekt, kde nastupujete do "rozbehnutého vlaku" (práca s existujúcim softvérom s potrebou vývoja vlastných rozšírení).

Vedomostná náplň pre všetkých:

  • Zoznámiť sa s modernými biotechnológiami, ktoré sú podstatným zdrojom fenoménu "big data" a sú základom moderného medicínskeho výskumu.

Pre vážnych záujemcov o bioinformatiku:

  • Vyskúšať si prácu s reálnymi biologickými dátami.
  • Prísť do kontaktu s odborníkmi z prírodných vied.

Hodnotenie

  • Písomná skúška: 50% (spoločná pre biológov aj informatikov)
  • Práca skupiny ako celku: 25%
  • (Preukázateľný) individuálny prínos k úspešnosti projektu: 25%
  • Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+

Poznámky k hodnoteniu cvičení:

  • Obzvlášť malý alebo veľký podiel na práci skupiny môže vieť k individuálnej zmene váh (v extrémnych prípadoch môže individuálne hodnotenie tvoriť až 50% celej známky)
  • Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
    • Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
    • Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny.
    • Čierne body môžu byť udelené aj za prístup narúšajúci úspešné napredovanie tímu (neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
    • Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych.

Prednášky

Čo si máte odniesť z prednášky?

  • Pochopiť podstatné myšlienky prezentácie / textu (o akej technológii sa bavíme, aký typ dát tam vystupuje, akým spôsobom ich získavame, aký je princíp fungovania)?
  • Nie je podstatné (ani možné) na 100% ovládať terminológiu
    • využívajte znalosti získané v MBI! (je dobré si pred prednáškou zopakovať relevantnú časť)
    • treba sa preniesť nad fakt, že nie každému slovu budete rozumieť
    • je ok sa na pár minút stratiť v detailoch (ale nie je ok sa stratiť na 70% prednášky)
    • treba sa priebežne pýtať rozumné otázky smerujúce k vyjasneniu podstatných vecí
    • (tréning k interdisciplinárnej komunikácii ide oboma smermi ;))
    • Don't panic! Väčšina prednášok je v knihe
  • Tréning v schopnosti rozlíšiť podstatné od nepodstatného (veľmi dôležitý do budúcnosti)
  • V prípade veľkých problémov sa môžeme dohodnúť na konzultáciách ku konkrétnym otázkam

Cvičenia

  • Cvičiaci Broňa Brejová a Tomáš Vinař
  • Tvorba prehliadača genómov na báze softvéru UCSC genome browser pre vybrané genómy.
  • Ak budú výsledky dobré, reálna šanca na využitie na Prírodovedeckej fakulte UK aj v medzinárodnej komunite!
  • Väčšinu práce budeme robiť v čase cvičení 2 vyučovacie hodiny týždenne kvôli ľahšej koordinácii. Prípadné neprítomnosti si bude treba nahradiť intenzívnejšou prácou doma.

Je toto reálny model niečoho s čím sa môžem stretnúť v praxi?

  • Vo väčšine firiem nastupujete do rozbehnutého projektu.
  • Nie je neobvyklé, že skupina ľudí odíde a zanechá po sebe nesúrodú dokumentáciu a rozrobenú prácu, na ktorej vy musíte pokračovať.
  • Nie príliš schopný manažér.
  • Firmy so stabilným produktom používajú zabehnuté technológie (z vášho pohľadu legacy postupy s prvkami zastaralých programovacích jazykov); nie je finančne ani časovo možné neustále refaktorovať na nové platformy
  • V tomto projekte: hlavná časť softvéru v C/C++, Perl; databáza MySQL - jadro podporného softvéru vyvinuté na prelome tisícročí
  • Ťažiskom projektu je vyhľadávanie, spracovanie a porozumenie dátam
  • Vývoj softvéru je pomocný prvok s dôrazom na dosiahnutie konkrétneho cieľa; kľúčová je reprodukovateľnosť, vítaná je znovupoužiteľnost v iných kontextoch

Typický priebeh cvičenia

Budeme podľa potreby striedať nasledujúce aktivity

  • Krátke prezentácie členov tímu o postupe / dosiahnutí cieľov (vrátane prezentácie informácií, ktoré by mohli byť užitočné kolegom pri ich práci ale aj vysvetlenie významu spracovaných dát)
  • Diskusia k aktuálnym problémom, brain storming ohľadom riešenia aktuálnych problémov
  • Rozdelenie práce na nových cieľoch
  • Individuálna alebo skupinová práca, cvičiaci pomôžu riešiť technické problémy / zodpovedať otázky.
  • Môžeme sa porozprávať aj o terminológii potrebnej k ďalšej prednáške

Yarrowia lipolytica

  • Budeme sa zaoberať kvasinkou Yarrowia lipolytica kmene CLIB122 a H222.
  • Kmeň H222:
  • Referenčný kmeň CLIB122:
    • Browser z Genomiky 2017 [3]
    • Dáta [4]
  • Ďalšie kmene [5]

Prvá úloha pre vybraného dobrovoľníka pred budúcim týždňom

  • stiahnuť fasta súbor pre genóm kmeňa H222 z ftp linky vyššie (súbor *genomic.fna.gz)
  • upraviť mená kontigov na mená typu UTQH01000016.1
  • uložiť na genomika server do /gbdb/yarLipB1/yarLipB1.fa (aby vyzeralo podobne ako /gbdb/yarLip1/yarLip1.fa)
  • Dokumentácia k väčšej úlohe z minulého roku [6] (vrátane zobrazenia na serveri)

Ǔlohy pre vás

  • Skúste si spraviť cvičenie na prácu s UCSC prehliadačom
  • Rozmyslíme a dohodneme si spôsob organizácie a koordinácie v rámci skupiny
  • Vyplniť dotazník: [7], prijať pozvánku za člena Github projektu
  • Skúsiť sa prihlásiť na server
  • Pre ďalšiu prednášku je vhodné si z MBI zopakovať úvod do biológie pre informatikov (cvičenie) a prednášku o sekvenovaní a zostavovaní genómov

Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi

Mali by ste si vytvoriť spôsob organizácie práce a jej výsledkov v rámci skupiny

  • Mala by existovať verejne dostupná a prehľadná dokumentácia k všetkému, čo ste robili
    • Celkový komentár, o čo v danej úôlohe ide
    • Kde ste stiahli dáta, ako ste ich spracovali (ideálne postupnosť všetkých relevantných príkazov), poznámky k problematickým krokom
    • Genome browser by mal mať tiež informácie o jednotlivých trackoch pre používateľov, s linkou na technickejšiu dokumentáciu
    • V angličtine, ale stačia stručné poznámky
  • Mal by byť verejne prístupný archív zdrojových kódov všetkých programov, ktorý ste pre predmet napísali
  • Spracovávané dáta by mali byť na serveri genomika v adresári /data, okrem príliš veľkých medzivýslekdov
  • Malo by byť tiež jasné, kto pracuje na akej úlohe, aké úlohy sú ešte nepriradené, aké veci treba ešte dorobiť, čo už je hotové a pod.

Každému študentovi tiež vytvoríme Google doc, do ktorého si bude písať denník

  • Stručný heslovitý prehľad, čo sa podarilo spraviť v jendotlivých týždňoch semestra, prípadne väčšie prekážky, ktoré bolo treba pritom riešiť
  • Použitie pri hodnotení
  • Do denníka vám tiež nakopírujeme pridelené body

Osvedčené z minulého roku:

  • Zdrojový kód na Githube (napr. [8])
  • Dokumentácia ako wiki na Githube (napr. [9])
  • Organizácia úloh ako Project na GitHube [10]
  • Plus vhodná organizácia súborov na serveri a dokumentácia pre používateľov

Github na tento rok: https://github.com/fmfi-genomika/genomika-2019

Neverejné dáta

  • Niektorí budú pracovať aj so zatiaľ nezverejnenými dátami vyprodukovanými na PriFUK v spolupráci so zahraničím
  • Tieto dáta ani výsledky z nich získané nikde nezverejňujte
  • Všeobecné postupy pri ich spracovaní môžete zverejniť, bez podrobností o biologickom význame týchto dát
  • Ďalšiu dokumentáciu, ktorá by mala zostať zatiaľ neverejná, budeme ukladať podľa potreby na zdieľaný Google doc
Retrieved from "https://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mad/index.php?title=Genomika&oldid=856"