Zobrazenie zdroja stránky CB11

==Populacna genomika v UCSC genome browseri==

===Zopar zaujimavych polymorfizmov v ludskom genome===
* SNP rs1815739 CC:  [http://www.snpedia.com/index.php/Rs1815739 SNPedia], [http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chr11:66327845-66328345&hgS_doOtherUser=submit&hgS_otherUserName=Brona&hgS_otherUserSessionName=DOD2016 genome browser]
* SNP rs12255372 GT: [http://www.snpedia.com/index.php/Rs12255372 SNPedia], [http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chr10:114808652-114809152&hgS_doOtherUser=submit&hgS_otherUserName=Brona&hgS_otherUserSessionName=DOD2016 genome browser]
* SNP rs2472297 TT: [http://www.snpedia.com/index.php/Rs2472297 SNPedia], [http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chr15:75027630-75028130&hgS_doOtherUser=submit&hgS_otherUserName=Brona&hgS_otherUserSessionName=DOD2016 genome browser]
* Ďalšie zaujímavé SNPy: rs10427255 CC, rs671 GG, rs713598 GG, rs17822931 CT, rs4988235 CC, rs1042725 CC, rs7495174 AA, rs1426654 AA, rs4481887 AG
* V browseri si vsimnite tracky (specificke pre verziu genomu hg19):
** HGDP Allele Freq s mapou sveta s distribuciou alel
** Genome Variants obsahuje genomy niekolkych ludi, napr Jima Watsona
** Takisto sa da pozriet genom ludi z jaskyne Denisova a Neandertalcov

UCSC genome browser ma aj dalsie tracky tykajuce sa populacnej genomiky a polymorfizmov
* Pozrime si napriklad region [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&position=chr2:46,570,000-46,630,000 chr2:46,570,000-46,630,000 v hg38]
* V casti Phenotype and Disease Associations 
** napr. ClinGen CNVs a ClinVar Variants obsahuju asociacie variantov k chorobam
** GWAS Catalog sú výsledky GWAS štúdií


V starsej verzii ludskeho genomu hg18 je aj trojuholnikovy graf vazbovej nerovnovahy
* [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg18&position=chr2:164,862-426,468 region chr2:164,862-426,468 v hg18] 
* zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)
* vsimnite si, ze miery LD sa medzi ludskymi podpopulaciami lisia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Cina)

==RNA štruktúra==
* Znama databaza rodin RNA genov je Rfam: http://rfam.xfam.org/
* Najdite si v nej rodinu RF00015 (U4 spliceosomal RNA)
* V casti Secondary structure si mozete pozriet obrazky farebne kodovane podla roznych kriterii
** Skuste pochopit, co jednotlive obrazky a ich farby znamenaju
* Jedna z mnohych ludskych kopii je tato:
<pre>
AGCTTTGCGCAGTGGCAGTATCGTAGCCAATGAGGTTTATCCGAGGCGCG
ATTATTGCTAATTGAAAACTTTTCCCAATACCCCGCCATGACGACTTGAA
ATATAGTCGGCATTGGCAATTTTTGACAGTCTCTACGGAGA
</pre>
* Skuste ju najst v ludskom genome nastrojom BLAT v [http://genome-euro.ucsc.edu UCSC genome browseri]
* Pozrite si tracky GENCODE genes, conservation, RepeatMasker v jej okoli
* Vo verzii hg19 (kam sa viete z inej verzii dostat cez horne menu View->In Other Genomes) je track "CSHL Sm RNA-seq" ktory obsahuje RNASeq kratkych RNA z roznych casti buniek, zapnite si v jeho nastaveniach aj zobrazenie RNA z jadra (nucleus)
* Zadajte sekvenciu na RNAfold serveri [http://rna.tbi.univie.ac.at/cgi-bin/RNAWebSuite/RNAfold.cgi]
* Ak vypocet dlho trva, pozrite si vysledok [http://rna.tbi.univie.ac.at//cgi-bin/RNAWebSuite/RNAfold.cgi?PAGE=3&ID=fdr_TwjicB tu]
* Podoba sa na strukturu zobrazenu v Rfame? v com sa lisi?

* RNA dizajn: mozete sa skusit zahrat na stranke http://www.eternagame.org/web/



==PSI BLAST==
* Toto cvičenie je z časti inšpirované stránkou [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Class/FieldGuide/problem_set.html]
* Budeme uvažovať vzdialene podobné enzýmy 
** Bis(5'-adenosyl)-triphosphatase ([http://www.uniprot.org/uniprot/P49789 Uniprot])
** Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT/GAL7) ([http://www.uniprot.org/uniprot/P31764 Uniprot])
** Ich domény patria v databáze Pfam do toho istého klanu
* Skúsme nájsť túto podobnosť v BLASTe: http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/ v časti proteíny, zvoľme databázu Swissport, ako Query zadajme Accesion nášho proteínu P49789, spustime program PSI-BLAST
* V prvom kole PSI-BLAST spúšťa bežný BLASTP
* GAL gén (konkrétne GAL7_HAEIN, accession P31764) sa nachádza medzi výsledkami, ale má príliš vysokú E-value
* Spustíme teraz druhú iteráciu PSI-BLAST, ktorá zostaví profil z proteínov s nízkou E-value v prvej iterácii
* Aká je E-value nájdeného zarovnania?
* Ak by výpočet dlho trval, výsledky sú tu: [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb08/psi-blast1.html 1. kolo], [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb08/psi-blast2.html 2. kolo]

==Expresia génov==
'''NCBI Gene Expression Omnibus''' http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/
* Databaza gene expression dat na NCBI
* Do Search okienka zadajme ''GDS2925''
* Mali by sme dostat dataset ''Various weak organic acids effect on anaerobic yeast chemostat cultures''
* Mozeme si pozriet zakladne udaje, napr. citation, platform
* Link "Expression profiles" nam zobrazi grafy pre rozne geny
* Pri kazdom profile mozeme kliknut na profile neighbors, aby sme videli geny s podobnym profilom
* Data analysis tools, cast Cluster heatmaps, K-means, skuste rozne pocty clustrov
** napr. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/gds/analyze/kmeans2.cgi?&ID=GDS2925&dist=1&method=0&PC=1&NC=5&k=4 K=4] a [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/gds/analyze/kmeans2.cgi?&ID=GDS2925&dist=1&method=0&PC=1&NC=5&k=5 K=5] pre Pearsonovu korelaciu
** mozeme is pozriet aj hierarchicke zhlukovanie

==Sekvenčné motívy, program MEME==

* Vazobne miesta transkripcnych faktorov sa casto reprezentuju ako sekvencne motivy
* Ak mame skupinu sekvencii, mozeme hladat motiv, ktory maju spolocny
* Znamy program na tento problem je MEME
* Chodte na stranku http://meme-suite.org/
* Zvolte nastroj MEME a v casti ''Input the primary sequences'' zvolte ''Type in sequences'' a zadajte [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb11/seq.fa tieto sekvencie] 
* Pozrite si ostatne nastavenia. Co asi robia?
* Ak server pocita dlho, mozete si pozriet vysledky [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb11/MEME.html tu]

==Kvasinkové transkripčné faktory v SGD==
* Yeast genome database SGD obsahuje pomerne podrobne stranky pre jednotlive transkripcne faktory
* Pozrime si stranku pre transkripcny faktor GAL4 [http://www.yeastgenome.org/locus/S000006169/regulation]