Prvaci2016

Základná orientácia v UCSC Genome Browseri

V tomto cvičení budeme používať on-line nástroj UCSC Genome Browser, ktorý v prehľadnej podobe prezentuje množstvo zaujímavých informácií o (nielen) ľudskom genóme.

• Choďte na stránku http://genome.ucsc.edu/
• V menu zvoľte "Genomes / human hg38" (to je najnovšia verzia ľudského genómu)
• Dajte si vyhľadať gén LCT
• Koľko má tento gén exónov?
• Kliknite na track, ktorý zobrazuje štruktúru génu. Zobrazí sa vám jeho popis. Dokážete z popisu usúdiť, na čo tento gén slúži?
• Track s názvom "Cons 100 Verts" zobrazuje, ako dobre sú jednotlivé pozície zachované v celogenómových zarovnania 100 stavovcov. Sú lepšie zachované exóny alebo intróny? Viete povedať, prečo by tomu tak malo byť?
• V hornej časti obrázku sú ovládacie prvky, ktoré vám umožňujú obrázok približovať alebo vzďaľovať. Takisto môžete obrázok posúvať jednoduchými pohybmi myši. Všimnite si, že zobrazovaná informácia v jednotlivých trackoch sa mení podľa polohy a podľa stupňa priblíženia.
• Použite tlačítko "Base", ktoré vám zväčší priblíženie tak, že budete vidieť jednotlivé bázy DNA. Všimnite si track s názvom "Multiz Alignments of 100 Vertebrates", ktorý zobrazuje nielen príslušný kúsok génu v ľudskom genóme, ale aj v zodpovedajúcich častiach ďalších genómov.
• Posuňte obrázok tak, aby ste videli rozhranie exónu a intrónu. Čo zaujímavého dokážete povedať o rozdieloch pri zarovnaniach exónov a intrónov?
• Kliknite pravým tlačítkom na názvy organizmov v zarovnaniach (v ľavej časti); objaví sa vám menu z ktorého zvolíte voľbu "Configure Multiz Align"
• Toto menu vám umožňuje konfigurovať, ktoré organizmy v zarovnaniach vidíte. Ktorého najvzdialenejšieho cicavca si môžete pozrieť?

Niečo o géne IGF1R

• Otvorte si nasledujúcu linku: http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?hgS_doOtherUser=submit&hgS_otherUserName=tvinar&hgS_otherUserSessionName=hg38%2Digf1r
• V okne vidíte kúsok génu IGF1R v ľudskom genóme. Porovnajte tento kúsok v rôznych organizmoch, je tam niečo nápadné?
  • Hint 1: Kosmáč bielofúzy je po anglicky Marmoset
  • Hint 2: Jednotlivé organizmy sú v tracku so zarovnaniam zoradené podľa evolučnej vzdialenosti od človeka.
• Pozrite si zarovnanie v predchádzajúcom exóne toho istého génu. Vidíte také isté správanie sa mutácií alebo je odlišné?
• V prednáške sa hovorilo, že gén IGF1R môže byť jedným zo základných génov, ktorý je zodpovedný za to, že kosmáč je najmenším známym primátom. Vedeli by ste nájsť v popise génu niečo, čo by mohlo naznačiť, že tento gén súvisí so vzrastom?
  • Hint 3: Známe mutácie v ľudskom genóme sú často zodpovedné za choroby, ktoré nám toho dokážu veľa povedať o funkcii génu.