1-BIN-301, 2-AIN-501 Methods in Bioinformatics

Website moved to https://fmfi-compbio.github.io/mbi/


CB11

Z MBI
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Populacna genomika v UCSC genome browseri

Zopar zaujimavych polymorfizmov v ludskom genome

  • SNP rs1815739 CC: SNPedia, genome browser
  • SNP rs12255372 GT: SNPedia, genome browser
  • SNP rs2472297 TT: SNPedia, genome browser
  • Ďalšie zaujímavé SNPy: rs10427255 CC, rs671 GG, rs713598 GG, rs17822931 CT, rs4988235 CC, rs1042725 CC, rs7495174 AA, rs1426654 AA, rs4481887 AG
  • V browseri si vsimnite tracky (specificke pre verziu genomu hg19):
    • HGDP Allele Freq s mapou sveta s distribuciou alel
    • Genome Variants obsahuje genomy niekolkych ludi, napr Jima Watsona
    • Takisto sa da pozriet genom ludi z jaskyne Denisova a Neandertalcov

UCSC genome browser ma aj dalsie tracky tykajuce sa populacnej genomiky a polymorfizmov

  • Pozrime si napriklad region chr2:46,570,000-46,630,000 v hg38
  • V casti Phenotype and Disease Associations
    • napr. ClinGen CNVs a ClinVar Variants obsahuju asociacie variantov k chorobam
    • GWAS Catalog sú výsledky GWAS štúdií


V starsej verzii ludskeho genomu hg18 je aj trojuholnikovy graf vazbovej nerovnovahy

  • region chr2:164,862-426,468 v hg18
  • zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)
  • vsimnite si, ze miery LD sa medzi ludskymi podpopulaciami lisia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Cina)

Sekvenčné motívy, program MEME

  • Vazobne miesta transkripcnych faktorov sa casto reprezentuju ako sekvencne motivy
  • Ak mame skupinu sekvencii, mozeme hladat motiv, ktory maju spolocny
  • Znamy program na tento problem je MEME
  • Chodte na stranku http://meme-suite.org/
  • Zvolte nastroj MEME a v casti Input the primary sequences zvolte Type in sequences a zadajte tieto sekvencie
  • Pozrite si ostatne nastavenia. Co asi robia?
  • Ak server pocita dlho, mozete si pozriet vysledky tu

Kvasinkové transkripčné faktory v SGD

  • Yeast genome database SGD obsahuje pomerne podrobne stranky pre jednotlive transkripcne faktory
  • Pozrime si stranku pre transkripcny faktor GAL4 [1]