CB11

Obsah

SNP rs1815739 CC: SNPedia, genome browser
SNP rs12255372 GT: SNPedia, genome browser
SNP rs2472297 TT: SNPedia, genome browser
Ďalšie zaujímavé SNPy: rs10427255 CC, rs671 GG, rs713598 GG, rs17822931 CT, rs4988235 CC, rs1042725 CC, rs7495174 AA, rs1426654 AA, rs4481887 AG
V browseri si vsimnite tracky (specificke pre verziu genomu hg19):
- HGDP Allele Freq s mapou sveta s distribuciou alel
- Genome Variants obsahuje genomy niekolkych ludi, napr Jima Watsona
- Takisto sa da pozriet genom ludi z jaskyne Denisova a Neandertalcov

UCSC genome browser ma aj dalsie tracky tykajuce sa populacnej genomiky a polymorfizmov

Pozrime si napriklad region chr2:46,570,000-46,630,000 v hg38
V casti Phenotype and Disease Associations
- napr. ClinGen CNVs a ClinVar Variants obsahuju asociacie variantov k chorobam
- GWAS Catalog sú výsledky GWAS štúdií

V starsej verzii ludskeho genomu hg18 je aj trojuholnikovy graf vazbovej nerovnovahy

region chr2:164,862-426,468 v hg18
zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)
vsimnite si, ze miery LD sa medzi ludskymi podpopulaciami lisia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Cina)

Vazobne miesta transkripcnych faktorov sa casto reprezentuju ako sekvencne motivy
Ak mame skupinu sekvencii, mozeme hladat motiv, ktory maju spolocny
Znamy program na tento problem je MEME
Chodte na stranku http://meme-suite.org/
Zvolte nastroj MEME a v casti Input the primary sequences zvolte Type in sequences a zadajte tieto sekvencie
Pozrite si ostatne nastavenia. Co asi robia?
Ak server pocita dlho, mozete si pozriet vysledky tu

Yeast genome database SGD obsahuje pomerne podrobne stranky pre jednotlive transkripcne faktory
Pozrime si stranku pre transkripcny faktor GAL4 [1]