CB11

Populacna genomika v UCSC genome browseri

SNP rs1815739 CC: SNPedia, genome browser
SNP rs12255372 GT: SNPedia, genome browser
SNP rs2472297 TT: SNPedia, genome browser
Ďalšie zaujímavé SNPy: rs10427255 CC, rs671 GG, rs713598 GG, rs17822931 CT, rs4988235 CC, rs1042725 CC, rs7495174 AA, rs1426654 AA, rs4481887 AG
V browseri si vsimnite tracky (specificke pre verziu genomu hg19):
- HGDP Allele Freq s mapou sveta s distribuciou alel
- Genome Variants obsahuje genomy niekolkych ludi, napr Jima Watsona
- Takisto sa da pozriet genom ludi z jaskyne Denisova a Neandertalcov

UCSC genome browser ma aj dalsie tracky tykajuce sa populacnej genomiky a polymorfizmov

Pozrime si napriklad region chr2:46,570,000-46,630,000 v hg38
V casti Phenotype and Disease Associations
- napr. ClinGen CNVs a ClinVar Variants obsahuju asociacie variantov k chorobam
- GWAS Catalog sú výsledky GWAS štúdií

V starsej verzii ludskeho genomu hg18 je aj trojuholnikovy graf vazbovej nerovnovahy

region chr2:164,862-426,468 v hg18
zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)
vsimnite si, ze miery LD sa medzi ludskymi podpopulaciami lisia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Cina)