1-BIN-301, 2-AIN-501 Methods in Bioinformatics, 2023/24

Introduction · Rules · Tasks and dates · Materials · Moodle
Quizzes can be found in Moodle.
Homework assignments and journal club papers can be found in Tasks and dates.
Exam rules, example questions and syllabus
Groups for journal club have each their own group in Moodle.


CB01

Z MBI
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Používanie počítačov v M 217

  • V textovom menu pri štarte zvoľte Linux, v prihlasovacom menu zadajte užívatela bioinf, heslo dostanete
  • Na dolnom okraji obrazovky je lišta s často používanými nástrojmi, napr. internetový prehliadač Firefox
  • Vo Firefoxe si otvorte stránku predmetu http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi/ čast Prednášky a poznámky, nalistujte materiály k dnešnému cvičeniu

UCSC genome browser

  • On-line grafický nástroj na prezeranie genómov
  • Konfigurovateľný, veľa možností, ale pomerne málo organizmov
  • V programe Firefox choďte na stránku UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/ (európsky mirror stránky http://genome.ucsc.edu/ )
  • Hore v modrom menu zvoľte Genomes, potom zvoľte ľudský genóm verzia hg38. Do okienka search term zadajte HOXA2. Vo výsledkoch hľadania (Gencode genes) zvoľte gén homeobox A2 na chromozóme 7.
    • Pozrime si spolu túto stránku
    • V hornej časti sú ovládacie prvky na pohyb vľavo, vpravo, približovanie, vzďaľovanie
    • Pod tým schéma chromozómu, červeným vyznačená zobrazená oblasť
    • Pod tým obrázok vybranej oblasti, rôzne tracky
    • Pod tým zoznam všetkých trackov, dajú sa zapínať, vypínať a konfigurovať
    • Po kliknutí na obrázok sa často zobrazí ďalšia informácia o danom géne alebo inom zdroji dát
    • V génoch exony hrubé, UTR tenšie, intróny vodorovné čiary
  • Koľko má HOXA2 exónov? Na ktorom chromozóme a pozícii je? Pozor, je na opačnom vlákne. Ako je táto skutočnosť naznačená na obrázku?
  • V tracku GENCODE kliknite na gén, mali by ste sa dostať na stránku popisujúcu jeho rôzne vlastnosti. Čo ste sa dozvedeli o jeho funkcii?
    • Na tejto stránke nájdite linku na stiahnutie proteínovej sekvencie. Aké sú prvé štyri aminokyseliny?

Sekvenovanie v UCSC genome browseri

  • Vráťte sa na UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/
  • Pozrieme si niekoľko vecí týkajúcich sa sekvenovania a skladania genómov
  • Hore v modrom menu zvoľte Genomes, časť Other
  • Na ďalšej stránke zvoľte človeka a pomocou menu Human Assembly zistite, kedy boli pridané posledné tri verzie ľudského genómu (hg19, hg38, hs1)
  • Na tej istej stránke dole nájdete stručný popis zvolenej verzie genómu. Pre ktoré oblasti genómu máme v hg38 najviac alternatívnych verzií?
  • Prejdite na región chr21:31,250,000-31,300,000 v hg19 touto linkou: [1]
  • Zapnite si tracky Mapability a RepeatMasker na "full"
  • Mapability: nakoľko sa daný úsek opakuje v genóme a či teda vieme jednoznačne jeho čítania namapovať pri použití Next generation sequencing
  • Ako a prečo sa pri rôznych dĺžkach čítaní líšia? (Keď kliknete na linku "Mapability", môžete si prečítať bližšie detaily.)
  • Približne v strede zobrazeného regiónu je pokles mapovateľnosti. Akému typu opakovania zodpovedá? (pozrite track RepeatMasker)
  • Zapnite si tracky "Assembly" a "Gaps" a pozrite si región chr2:110,000,000-110,300,000 v hg19: [2] Aká dlhá je neosekvenovaná medzera (gap) v strede tohto regiónu? Približnú veľkosť môžete odčítať z obrázku, presnejší údaj zistíte kliknutím na čierny obdĺžnik zodpovedajúci tejto medzere (úplne presná dĺžka aj tak nebola známa, nakoľko nebola osekvenovaná).
  • Cez menu položku View, In other genomes si pozrite, ako zobrazený úsek vyzerá vo verzii hg38 and hs1. Ako sa zmenila dĺžka z pôvodných 300kb?

QUAST: program na štatistiky o kvalite poskladania genómu (nerobili sme)

  • Čítania technológie Illumina MiSeq z 500kbp oblasti genómu E.coli
  • Boli poskladané programom SPAdes [3]
  • Vzniknuté kontigy sú tu: [4]
  • Pozrime si štatistiky tohto poskladania v nástroji Quast,
  • Teraz si tento výpočet spustíme v systéme Galaxy

Prehľad systému Galaxy (nerobili sme)

  • https://usegalaxy.eu/
  • Obsahuje veľa bioinformatických nástrojov, ktoré môžete spúšťať
  • Ale na výsledky treba niekedy dlho čakať
  • V ľavom stĺpci hľadanie nástroja alebo nahrávanie dát
  • V pravom stĺpci zoznam nahratých dát, bežiacich programov a hotových výsledkov (výsledky si pozriete ikonou oka alebo stiahnete ikonou diskety)
  • V strede nastavenia nástroja alebo prezeranie výsledkov
  • Pri serióznom používaní odporúčam vytvoriť si konto a prihlásiť sa


  • Stiahnite si kontigy [5], uložte ako súbor
  • V ľavom menu zvolíme Upload Data a nahráme stiahnutý súbor
  • V časti Tools v ľavom menu zadáme do vyhľadávania Quast, zvolíme Quast
    • Ako Contigs/scaffolds file zadáme nahratý súbor, ostatné položky necháme predvolené, stlačíme Execute
    • Predpočítané výsledky [6]
  • Druhá analýza: porovnanie poskladaných kontigov so správnou odpoveďou (ak je známa)
    • Skutočná E.coli sekvencia, ktorú sme chceli dostať
    • Dá sa zadať do nástroja Quast, ak zvolíte Yes v Use a reference genome a tento súbor nahráte ako Reference genome


Ďalšie dáta pre záujemcov: