1-BIN-301, 2-AIN-501 Methods in Bioinformatics

Website moved to https://fmfi-compbio.github.io/mbi/


CB12: Rozdiel medzi revíziami

Z MBI
Prejsť na: navigácia, hľadanie
(→‎Zopar zaujimavych polymorfizmov v ludskom genome)
(→‎Gény, evolúcia a komparatívna genomika v UCSC genome browseri (cvičenie pri počítači))
Riadok 36: Riadok 36:
 
* Pozrite si ostatne nastavenia. Co asi robia?
 
* Pozrite si ostatne nastavenia. Co asi robia?
 
* Ak server pocita dlho, mozete si pozriet vysledky [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb11/MEME.html tu]
 
* Ak server pocita dlho, mozete si pozriet vysledky [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb11/MEME.html tu]
−
 
−
==Gény, evolúcia a komparatívna genomika v UCSC genome browseri (cvičenie pri počítači)==
 
−
 
−
* Zobrazme si gén CLCA4 [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&position=chr1%3A86538658-86589173]
 
−
* Zapnite si štandardnú sadu track-ov
 
−
* Po kliknutí na gén si môžete prečítať o jeho funkcii, po kliknutí na ľavú lištu alebo na názov tracku v zozname na spodku stránky si môžete prečítať viac o tracku a meniť nastavenia
 
−
* V tracku RefSeq genes si všimnite, že v tejto databáze má tento gén dve formy zostrihu, jedna z nich sa považuje za nekódujúcu, pretína sa aj s necharakterizovanou nekódujúcou RNA na opačnom vlákne
 
−
** Track RefSeq a jeho subtrack RefSeq Curated treba zapnut na pack
 
−
* Nižšie vidíte track H3K27Ac Mark (Often Found Near Regulatory Elements) on 7 cell lines from ENCODE, kde bola táto histónová modifikácia v okolí génu detegovaná?
 
−
* Všimnite si aj track DNase I Hypersensitivity, ktorý zobrazuje otvorený chromatin, prístupný pre viazanie transkripčných faktorov. Všimnite si jeho súvis s H3K27Ac trackom
 
−
* Obidva tracky sú súčasťou tracku ENCODE regulation, v ktorom si môžete zapnúť aj ďalšie pod-tracky
 
−
 
−
* Vsimnime si track Vertebrate Multiz Alignment & Conservation (100 Species)
 
−
** v spodnej casti tracku vidime zarovnania s roznymi inymi genomami
 
−
** v nastaveniach tracku zapnite Element Conservation (phastCons) na full a Conserved Elements na dense
 
−
** v tomto tracku vidíme PhyloP, co zobrazuje uroven konzerovanosti danej bazy len na zaklade jedneho stlpca zarovnania a dva vysledky z phyloHMM phastCons, ktory berie do uvahy aj okolite stlpce
 
−
* Konkretne cast Conserved elements zobrazuje konkretne useky, ktore su najvac konzervovane
 
−
** Ak chceme zistit, kolko percent genomu tieto useky pokryvaju, ideme na modrej liste do casti Tools->Table browser, zvolime group Comparative genomics, track Conservation, table 100 Vert. El, region zvolime genome (v celom genome)  a stlacime tlacidlo Summary/statistics, dostaneme nieco taketo:
 
−
<TABLE border=1>
 
−
<TR><TD>item count</TD><TD ALIGN=RIGHT>10,350,729</TD></TR>
 
−
<TR><TD>item bases</TD><TD ALIGN=RIGHT>162,179,256 (5.32%)</TD></TR>
 
−
<TR><TD>item total</TD><TD ALIGN=RIGHT>162,179,256 (5.32%)</TD></TR>
 
−
<TR><TD>smallest item</TD><TD ALIGN=RIGHT>1</TD></TR>
 
−
<TR><TD>average item</TD><TD ALIGN=RIGHT>16</TD></TR>
 
−
<TR><TD>biggest item</TD><TD ALIGN=RIGHT>3,732</TD></TR>
 
−
<TR><TD>smallest score</TD><TD ALIGN=RIGHT>186</TD></TR>
 
−
<TR><TD>average score</TD><TD ALIGN=RIGHT>333</TD></TR>
 
−
<TR><TD>biggest score</TD><TD ALIGN=RIGHT>1,000</TD></TR>
 
−
</TABLE>
 
−
** Ak by nas zaujimali iba velmi dlhe "conserved elements", v Table browser stlacime tlacidlo Filter a na dalsej obrazovke do policka Free-form query dame '''chromEnd-chromStart>=1500'''
 
−
** Potom mozeme skusit Summary/Statistics alebo vystup typu Hyperlinks to genome browser a Get output - dostaneme zoznam tychto elementov a kazdy si mozeme jednym klikom pozriet v browseri, napr. taketo
 
−
*** [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&position=chr1:50201403-50203312 lod=24051 at chr1:50201403-50203312]
 
−
*** [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&position=chr1:55663689-55667047 lod=1899 at chr1:55663689-55667047] atd
 
−
 
−
* Pozrime si teraz ten isty gen CLCA4 v starsej verzii genomu hg18 [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg18&position=chr1%3A86776929-86827444]
 
−
** V casti Genes and Gene Prediction Tracks zapnite track Pos Sel Genes, ktory obsahuje geny s '''pozitivnym vyberom''' (cervenou, pripadne slabsie fialovou a modrou)
 
−
** Ked kliknete na cerveny obdlznik pre tento gen, uvidite, v ktorych castiach fylogenetickeho stromu bol detegovany pozitivny vyber
 
−
** Po priblizeni do jedneho z exonov [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg18&position=chr1%3A86805823-86805917] vidite dosledky nesynonymnych mutacii
 
−
 
−
Poznamka: Existuju aj webservery na predikciu pozitivneho vyberu, napriklad tieto dva:
 
−
* [http://selecton.tau.ac.il/ Selecton], [http://www.tau.ac.il/~talp/publications/selecton2007.pdf clanok]
 
−
* [http://www.datamonkey.org/ Data monkey] [http://mbe.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/22/5/1208 clanok]
 
−
* Skusili sme na Selecton poslat CLCA4 zo 7 cicavcov, subor tu: [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb07/clca4.mfa]
 
−
** vysledky [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb07/clca4-selecton.html] a [http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi-data/cb07/clca4-omega.txt] (metoda ale odporuca aspon 10 homologov)
 

Verzia zo dňa a času 10:32, 7. december 2023

Zhrnutie semestra a úvod do teórie grafov

  • vid prezentacie k cviceniu


Populacna genomika v UCSC genome browseri

Zopar zaujimavych polymorfizmov v ludskom genome

  • SNP rs1815739 CC: SNPedia, genome browser
  • SNP rs12255372 GT: SNPedia, genome browser
  • SNP rs2472297 TT: SNPedia, genome browser
  • Ďalšie zaujímavé SNPy: rs10427255 CC, rs671 GG, rs713598 GG, rs17822931 CT, rs4988235 CC, rs1042725 CC, rs7495174 AA, rs1426654 AA, rs4481887 AG
  • V browseri si vsimnite tracky (specificke pre verziu genomu hg19):
    • HGDP Allele Freq s mapou sveta s distribuciou alel
    • Genome Variants obsahuje genomy niekolkych ludi, napr Jima Watsona
    • Takisto sa da pozriet genom ludi z jaskyne Denisova a Neandertalcov

UCSC genome browser ma aj dalsie tracky tykajuce sa populacnej genomiky a polymorfizmov

  • Pozrime si napriklad region chr2:46,570,000-46,630,000 v hg38
  • V casti Phenotype and Disease Associations
    • napr. ClinVar Variants obsahuju asociacie variantov k chorobam
    • GWAS Catalog sú výsledky GWAS štúdií


V starsej verzii ludskeho genomu hg18 je aj trojuholnikovy graf vazbovej nerovnovahy

  • region chr2:164,862-426,468 v hg18
  • zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)
  • vsimnite si, ze miery LD sa medzi ludskymi podpopulaciami lisia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Cina)

Sekvenčné motívy, program MEME

  • Vazobne miesta transkripcnych faktorov sa casto reprezentuju ako sekvencne motivy
  • Ak mame skupinu sekvencii, mozeme hladat motiv, ktory maju spolocny
  • Znamy program na tento problem je MEME
  • Chodte na stranku http://meme-suite.org/
  • Zvolte nastroj MEME a v casti Input the primary sequences zvolte Type in sequences a zadajte tieto sekvencie
  • Pozrite si ostatne nastavenia. Co asi robia?
  • Ak server pocita dlho, mozete si pozriet vysledky tu
Zdroj: „https://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi/index.php?title=CB12&oldid=3043“