1-DAV-202 Data Management 2023/24
Previously 2-INF-185 Data Source Integration

Materials · Introduction · Rules · Contact
· Grades from marked homeworks are on the server in file /grades/userid.txt
· Dates of project submission and oral exams:
Early: submit project May 24 9:00am, oral exams May 27 1:00pm (limit 5 students).
Otherwise submit project June 11, 9:00am, oral exams June 18 and 21 (estimated 9:00am-1:00pm, schedule will be published before exam).
Sign up for one the exam days in AIS before June 11.
Remedial exams will take place in the last week of the exam period. Beware, there will not be much time to prepare a better project. Projects should be submitted as homeworks to /submit/project.
· Cloud homework is due on May 20 9:00am.


Difference between revisions of "Genomika: cvičenie UCSC browser"

From MAD
Jump to navigation Jump to search
 
(12 intermediate revisions by the same user not shown)
Line 1: Line 1:
 +
Cvičenie na predmet [[Genomika]] <!-- CB04 a dalej -->
 +
 
==Základy browsera, gény==
 
==Základy browsera, gény==
 
* On-line grafický nástroj na prezeranie genómov
 
* On-line grafický nástroj na prezeranie genómov
Line 13: Line 15:
  
 
* '''Koľko má HOXA2 exónov? Na ktorom chromozóme a pozícii je? Pozor, je na opačnom vlákne. Ako je táto skutočnosť naznačená na obrázku?'''
 
* '''Koľko má HOXA2 exónov? Na ktorom chromozóme a pozícii je? Pozor, je na opačnom vlákne. Ako je táto skutočnosť naznačená na obrázku?'''
−
* V tracku GENCODE kliknite na gén, mali by ste sa dostať na stránku popisujúcu jeho rôzne vlastnosti.  
+
* V tracku GENCODE kliknite na gén, mali by ste sa dostať na stránku popisujúcu jeho rôzne vlastnosti, pozrite si ju.
−
** Na tejto stránke nájdite linku na stiahnutie proteínovej sekvencie. '''Aké sú prvé štyri aminokyseliny?'''
 
  
−
* Pozrime si aj ďalšie typy trackov, napr.  
+
==Dôležité tracky==
 +
Tracky sú rozdelené do viacerých skupín
 +
* Mapping and sequencing: kvalita sekvencie zostavenej z čítaní, základné vlastnosti ako napr. GC%
 +
* Genes and Gene Predictions: známe gény z rôznych databáz, automatické predikcie
 +
* Phenotype and Literature: gény a iné miesta v genóme spomínané v literatúre alebo v databázach o ľudských chorobách a pod.
 +
* mRNA and EST: osekvenované mRNA sekvencie
 +
* Expression: údaje o expresii génov v rôznych tkanivách, napr. GTEx
 +
* Regulation: merania o regulácii aktivity génov (väzobné miesta transkripčných faktorov, histónové modifikácie)
 +
* Comparative genomics: porovnanie viacerých genómov
 +
** PhyloP - uroven konzerovanosti danej bazy len na zaklade jedneho stlpca zarovnania
 +
** Element Conservation/Conserved Elements vysledky z phyloHMM phastCons, ktory berie do uvahy aj okolite stlpce
 +
** multiz celogenómové zarovnania
 +
** nets and chains: zodpovedajúce si úseky rôznych genómov
 +
* Variation: populacna genomika a polymorfizmy (viac v starsich verziach ludskeho genomu)
 +
* Repeats: casti genomu, ktore sa velakrat opakuju, ale aj segmentalne duplikacie
  
 
==Verzie genómov, prechádzanie medzi verziami (liftOver)==
 
==Verzie genómov, prechádzanie medzi verziami (liftOver)==
Line 27: Line 42:
 
* Cez menu položku View, In other genomes si pozrite, ako zobrazený úsek vyzerá vo verzii hg38. Ako sa zmenila dĺžka z pôvodných 300kb?
 
* Cez menu položku View, In other genomes si pozrite, ako zobrazený úsek vyzerá vo verzii hg38. Ako sa zmenila dĺžka z pôvodných 300kb?
  
−
==BLAT==
+
==BLAT, prechádzanie medzi genómami rôznych druhov==
−
* Sekvencia uvedena nizsie vznikla pomocou RT-PCR na ľudských cDNA knižniciach
+
* Sekvencia uvedená nižšie vznikla sekvenovaním ľudskej mRNA
 
* Choďte na UCSC genome browser  http://genome.ucsc.edu/ , na modrej lište zvoľte BLAT, zadajte túto sekvenciu a hľadajte ju v ľudskom genóme. '''Akú podobnosť (IDENTITY) má najsilnejší nájdený výskyt? Aký dlhý úsek genómu zasahuje? (SPAN).''' Všimnite si, že ostatné výskyty sú oveľa kratšie.
 
* Choďte na UCSC genome browser  http://genome.ucsc.edu/ , na modrej lište zvoľte BLAT, zadajte túto sekvenciu a hľadajte ju v ľudskom genóme. '''Akú podobnosť (IDENTITY) má najsilnejší nájdený výskyt? Aký dlhý úsek genómu zasahuje? (SPAN).''' Všimnite si, že ostatné výskyty sú oveľa kratšie.
 
* V stĺpci ACTIONS si pomocou Details môžete pozrieť detaily zarovnania a pomocou Browser si pozrieť príslušný úsek genómu.
 
* V stĺpci ACTIONS si pomocou Details môžete pozrieť detaily zarovnania a pomocou Browser si pozrieť príslušný úsek genómu.
−
* V tomto úseku genómu si zapnite track Vertebrate net na full a kliknutím na farebnú čiaru na obrázku pre tento track zistite, '''na ktorom chromozóme sliepky sa vyskytuje homologický úsek.'''
+
* V tomto úseku genómu si zapnite track '''Vertebrate net''' na full a kliknutím na farebnú čiaru na obrázku pre tento track zistite, '''na ktorom chromozóme sliepky sa vyskytuje homologický úsek.'''
 
* Skusme tu istu sekvenciu zarovnat ku genomu sliepky programom Blat: stlacte najprv na hornej modrej liste Genomes, zvolte Vertebrates a Chicken a potom na hornej liste BLAT. Do okienka zadajte tu istu sekvenciu. '''Akú podobnosť a dĺžku má najsilnejší nájdený výskyt teraz? Na ktorom je chromozóme?'''
 
* Skusme tu istu sekvenciu zarovnat ku genomu sliepky programom Blat: stlacte najprv na hornej modrej liste Genomes, zvolte Vertebrates a Chicken a potom na hornej liste BLAT. Do okienka zadajte tu istu sekvenciu. '''Akú podobnosť a dĺžku má najsilnejší nájdený výskyt teraz? Na ktorom je chromozóme?'''
  
Line 50: Line 65:
 
CCGAAAAGCCCCCACAAAAAGCCG
 
CCGAAAAGCCCCCACAAAAAGCCG
 
</pre>
 
</pre>
 +
 +
==Table browser==
 +
Genome browser is nice for manual browsing but also allows programmers to download data
 +
* each track based on one or several tables in an SQL database
 +
* you can download genomic sequences and data from these tables [http://hgdownload.cse.ucsc.edu/downloads.html]
 +
* you can also write queries for a public SQL server [http://genome.ucsc.edu/goldenPath/help/mysql.html] or create queries using Table browser forms (blue bar: Tools->Table browser)
 +
* conversely, you can also display your own data in "custom tracks" of the browser
 +
 +
Table browser examples
 +
* Basic type of query: e.g. export all genes in the part of the genome displayed in the browser
 +
* Several output formats, e.g.:
 +
** sequence: file of protein or DNA sequences of these genes (various settings)
 +
** GTF: coordinates of genes and their exons
 +
** Hyperlinks to genome browser: list of genes with links to the browser for each gene
 +
** Instead of export we can get summary statistics (number of items, how much sequence they cover)
 +
* More complex query, "intersection" of two tables: e.g. all genes that are more than 50% covered by simple repeats, filtering

Latest revision as of 12:25, 22 February 2018

Cvičenie na predmet Genomika

Základy browsera, gény

  • On-line grafický nástroj na prezeranie genómov
  • Konfigurovateľný, veľa možností, ale pomerne málo organizmov
  • V programe Firefox choďte na stránku UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/ (európsky mirror stránky http://genome.ucsc.edu/ )
  • Hore v modrom menu zvoľte Genomes, potom zvoľte ľudský genóm verzia hg38. Do okienka search term zadajte HOXA2. Vo výsledkoch hľadania (Known genes) zvoľte gén homeobox A2 na chromozóme 7.
    • Pozrime si spolu túto stránku
    • V hornej časti sú ovládacie prvky na pohyb vľavo, vpravo, približovanie, vzďaľovanie
    • Pod tým schéma chromozómu, červeným vyznačená zobrazená oblasť
    • Pod tým obrázok vybranej oblasti, rôzne tracky
    • Pod tým zoznam všetkých trackov, dajú sa zapínať, vypínať a konfigurovať
    • Po kliknutí na obrázok sa často zobrazí ďalšia informácia o danom géne alebo inom zdroji dát (treba mať zapnuté na full alebo pack, inak prepína úroveň zobrazenia)
    • V génoch exóny hrubé, UTR tenšie, intróny vodorovné čiary
  • Koľko má HOXA2 exónov? Na ktorom chromozóme a pozícii je? Pozor, je na opačnom vlákne. Ako je táto skutočnosť naznačená na obrázku?
  • V tracku GENCODE kliknite na gén, mali by ste sa dostať na stránku popisujúcu jeho rôzne vlastnosti, pozrite si ju.

Dôležité tracky

Tracky sú rozdelené do viacerých skupín

  • Mapping and sequencing: kvalita sekvencie zostavenej z čítaní, základné vlastnosti ako napr. GC%
  • Genes and Gene Predictions: známe gény z rôznych databáz, automatické predikcie
  • Phenotype and Literature: gény a iné miesta v genóme spomínané v literatúre alebo v databázach o ľudských chorobách a pod.
  • mRNA and EST: osekvenované mRNA sekvencie
  • Expression: údaje o expresii génov v rôznych tkanivách, napr. GTEx
  • Regulation: merania o regulácii aktivity génov (väzobné miesta transkripčných faktorov, histónové modifikácie)
  • Comparative genomics: porovnanie viacerých genómov
    • PhyloP - uroven konzerovanosti danej bazy len na zaklade jedneho stlpca zarovnania
    • Element Conservation/Conserved Elements vysledky z phyloHMM phastCons, ktory berie do uvahy aj okolite stlpce
    • multiz celogenómové zarovnania
    • nets and chains: zodpovedajúce si úseky rôznych genómov
  • Variation: populacna genomika a polymorfizmy (viac v starsich verziach ludskeho genomu)
  • Repeats: casti genomu, ktore sa velakrat opakuju, ale aj segmentalne duplikacie

Verzie genómov, prechádzanie medzi verziami (liftOver)

  • Vráťte sa na UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/
  • Pozrieme si niekoľko vecí týkajúcich sa sekvenovania a skladania genómov
  • Hore v modrom menu zvoľte Genomes, časť Other
  • Na ďalšej stránke zvoľte človeka a pomocou menu Human Assembly zistite, kedy boli pridané posledné dve verzie ľudského genómu (hg19 a hg38)
  • Na tej istej stránke dole nájdete stručný popis zvolenej verzie genómu.
  • Zapnite si tracky "Assembly" a "Gaps" a pozrite si región chr2:110,000,000-110,300,000 v hg19: [1] Aká dlhá je neosekvenovaná medzera (gap) v strede tohto regiónu? Približnú veľkosť môžete odčítať z obrázku, presnejší údaj zistíte kliknutím na čierny obdĺžnik zodpovedajúci tejto medzere (úplne presná dĺžka aj tak nebola známa, nakoľko nebola osekvenovaná).
  • Cez menu položku View, In other genomes si pozrite, ako zobrazený úsek vyzerá vo verzii hg38. Ako sa zmenila dĺžka z pôvodných 300kb?

BLAT, prechádzanie medzi genómami rôznych druhov

  • Sekvencia uvedená nižšie vznikla sekvenovaním ľudskej mRNA
  • Choďte na UCSC genome browser http://genome.ucsc.edu/ , na modrej lište zvoľte BLAT, zadajte túto sekvenciu a hľadajte ju v ľudskom genóme. Akú podobnosť (IDENTITY) má najsilnejší nájdený výskyt? Aký dlhý úsek genómu zasahuje? (SPAN). Všimnite si, že ostatné výskyty sú oveľa kratšie.
  • V stĺpci ACTIONS si pomocou Details môžete pozrieť detaily zarovnania a pomocou Browser si pozrieť príslušný úsek genómu.
  • V tomto úseku genómu si zapnite track Vertebrate net na full a kliknutím na farebnú čiaru na obrázku pre tento track zistite, na ktorom chromozóme sliepky sa vyskytuje homologický úsek.
  • Skusme tu istu sekvenciu zarovnat ku genomu sliepky programom Blat: stlacte najprv na hornej modrej liste Genomes, zvolte Vertebrates a Chicken a potom na hornej liste BLAT. Do okienka zadajte tu istu sekvenciu. Akú podobnosť a dĺžku má najsilnejší nájdený výskyt teraz? Na ktorom je chromozóme?

Ľudská sekvencia pre BLAT

AACCATGGGTATATACGACTCACTATAGGGGGATATCAGCTGGGATGGCAAATAATGATTTTATTTTGAC
TGATAGTGACCTGTTCGTTGCAACAAATTGATAAGCAATGCTTTCTTATAATGCCAACTTTGTACAAGAA
AGTTGGGCAGGTGTGTTTTTTGTCCTTCAGGTAGCCGAAGAGCATCTCCAGGCCCCCCTCCACCAGCTCC
GGCAGAGGCTTGGATAAAGGGTTGTGGGAAATGTGGAGCCCTTTGTCCATGGGATTCCAGGCGATCCTCA
CCAGTCTACACAGCAGGTGGAGTTCGCTCGGGAGGGTCTGGATGTCATTGTTGTTGAGGTTCAGCAGCTC
CAGGCTGGTGACCAGGCAAAGCGACCTCGGGAAGGAGTGGATGTTGTTGCCCTCTGCGATGAAGATCTGC
AGGCTGGCCAGGTGCTGGATGCTCTCAGCGATGTTTTCCAGGCGATTCGAGCCCACGTGCAAGAAAATCA
GTTCCTTCAGGGAGAACACACACATGGGGATGTGCGCGAAGAAGTTGTTGCTGAGGTTTAGCTTCCTCAG
TCTAGAGAGGTCGGCGAAGCATGCAGGGAGCTGGGACAGGCAGTTGTGCGACAAGCTCAGGACCTCCAGC
TTTCGGCACAAGCTCAGCTCGGCCGGCACCTCTGTCAGGCAGTTCATGTTGACAAACAGGACCTTGAGGC
ACTGTAGGAGGCTCACTTCTCTGGGCAGGCTCTTCAGGCGGTTCCCGCACAAGTTCAGGACCACGATCCG
GGTCAGTTTCCCCACCTCGGGGAGGGAGAACCCCGGAGCTGGTTGTGAGACAAATTGAGTTTCTGGACCC
CCGAAAAGCCCCCACAAAAAGCCG

Table browser

Genome browser is nice for manual browsing but also allows programmers to download data

  • each track based on one or several tables in an SQL database
  • you can download genomic sequences and data from these tables [2]
  • you can also write queries for a public SQL server [3] or create queries using Table browser forms (blue bar: Tools->Table browser)
  • conversely, you can also display your own data in "custom tracks" of the browser

Table browser examples

  • Basic type of query: e.g. export all genes in the part of the genome displayed in the browser
  • Several output formats, e.g.:
    • sequence: file of protein or DNA sequences of these genes (various settings)
    • GTF: coordinates of genes and their exons
    • Hyperlinks to genome browser: list of genes with links to the browser for each gene
    • Instead of export we can get summary statistics (number of items, how much sequence they cover)
  • More complex query, "intersection" of two tables: e.g. all genes that are more than 50% covered by simple repeats, filtering
Retrieved from "https://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mad/index.php?title=Genomika:_cvičenie_UCSC_browser&oldid=597"