1-DAV-202 Data Management 2023/24
Previously 2-INF-185 Data Source Integration

Materials · Introduction · Rules · Contact
· Grades from marked homeworks are on the server in file /grades/userid.txt
· Dates of project submission and oral exams:
Early: submit project May 24 9:00am, oral exams May 27 1:00pm (limit 5 students).
Otherwise submit project June 11, 9:00am, oral exams June 18 and 21 (estimated 9:00am-1:00pm, schedule will be published before exam).
Sign up for one the exam days in AIS before June 11.
Remedial exams will take place in the last week of the exam period. Beware, there will not be much time to prepare a better project. Projects should be submitted as homeworks to /submit/project.
· Cloud homework is due on May 20 9:00am.


Difference between revisions of "Genomika: cvičenie UCSC browser"

From MAD
Jump to navigation Jump to search
Line 18: Line 18:
  
 
==Dôležité tracky==
 
==Dôležité tracky==
−
* Pozrime si aj ďalšie typy trackov, napr.
+
Tracky sú rozdelené do viacerých skupín
−
 
+
* Mapping and sequencing: kvalita sekvencie zostavenej z čítaní, základné vlastnosti ako napr. GC%
−
* Vsimnime si track Vertebrate Multiz Alignment & Conservation (100 Species)
+
* Genes and Gene Predictions: známe gény z rôznych databáz, automatické predikcie
−
** v spodnej casti tracku vidime zarovnania s roznymi inymi genomami
+
* Phenotype and Literature: gény a iné miesta v genóme spomínané v literatúre alebo v databázach o ľudských chorobách a pod.
−
** zapnime si v nastavaniach tracku zapnite  Element Conservation (phastCons) na full a Conserved Elements na dense
+
* mRNA and EST: osekvenované mRNA sekvencie
−
** v tomto tracku vidíme PhyloP, co zobrazuje uroven konzerovanosti danej bazy len na zaklade jedneho stlpca zarovnania a dva vysledky z phyloHMM phastCons, ktory berie do uvahy aj okolite stlpce
+
* Expression: údaje o expresii génov v rôznych tkanivách, napr. GTEx
−
* Konkretne cast Conserved elements zobrazuje konkretne useky, ktore su najvac konzervovane
+
* Regulation: merania o regulácii aktivity génov (väzobné miesta transkripčných faktorov, histónové modifikácie)
−
 
+
* Comparative genomics: porovnanie viacerých genómov
−
UCSC genome browser ma viacero trackov tykajucich sa populacnej genomiky a polymorfizmov
+
** PhyloP - uroven konzerovanosti danej bazy len na zaklade jedneho stlpca zarovnania
−
* Pozrime si napriklad region [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chr2:174,862-436,468 chr2:174,862-436,468 v hg19]
+
** Element Conservation/Conserved Elements vysledky z phyloHMM phastCons, ktory berie do uvahy aj okolite stlpce
−
* V casti Phenotype and Disease Associations
+
** multiz celogenómové zarovnania
−
** GAD view (Genetic Association Database) obahuje asociacie oblasti k chorobam
+
** nets and chains: zodpovedajúce si úseky rôznych genómov
−
* V casti Variation and Repeats
+
* Variation: populacna genomika a polymorfizmy (viac v starsich verziach ludskeho genomu)
−
** HGDP Allele Freq (po kliknuti na SNP zobrazi mapu sveta s distribuciou alel)
+
** napr. v starsej verzii ludskeho genomu je aj trojuholnikovy graf linkage disequilibria
−
** "DGV Struct Var" (delecia, zmeny poctu kopii, ale nie prilis prehladne
+
** [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg18&position=chr2:164,862-426,468 hg18],  zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)
−
** Genome Variants obsahuje genomy niekolkych ludi, napr Jima Watsona
 
−
* Takisto sa da pozriet genom ludi z jaskyne Denisova a Neandertalcov
 
−
 
 
−
V starsej verzii ludskeho genomu je aj trojuholnikovy graf linkage disequilibria
 
−
* [http://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg18&position=chr2:164,862-426,468 region vyssie premapovany do hg18]  
 
−
* zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)
 
−
* vsimnite si, ze miery LD sa medzi ludskymi podpopulaciami lisia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Cina)
 
  
 
==Verzie genómov, prechádzanie medzi verziami (liftOver)==
 
==Verzie genómov, prechádzanie medzi verziami (liftOver)==

Revision as of 23:14, 22 February 2017

Cvičenie na predmet Genomika

Základy browsera, gény

  • On-line grafický nástroj na prezeranie genómov
  • Konfigurovateľný, veľa možností, ale pomerne málo organizmov
  • V programe Firefox choďte na stránku UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/ (európsky mirror stránky http://genome.ucsc.edu/ )
  • Hore v modrom menu zvoľte Genomes, potom zvoľte ľudský genóm verzia hg38. Do okienka search term zadajte HOXA2. Vo výsledkoch hľadania (Known genes) zvoľte gén homeobox A2 na chromozóme 7.
    • Pozrime si spolu túto stránku
    • V hornej časti sú ovládacie prvky na pohyb vľavo, vpravo, približovanie, vzďaľovanie
    • Pod tým schéma chromozómu, červeným vyznačená zobrazená oblasť
    • Pod tým obrázok vybranej oblasti, rôzne tracky
    • Pod tým zoznam všetkých trackov, dajú sa zapínať, vypínať a konfigurovať
    • Po kliknutí na obrázok sa často zobrazí ďalšia informácia o danom géne alebo inom zdroji dát (treba mať zapnuté na full alebo pack, inak prepína úroveň zobrazenia)
    • V génoch exóny hrubé, UTR tenšie, intróny vodorovné čiary
  • Koľko má HOXA2 exónov? Na ktorom chromozóme a pozícii je? Pozor, je na opačnom vlákne. Ako je táto skutočnosť naznačená na obrázku?
  • V tracku GENCODE kliknite na gén, mali by ste sa dostať na stránku popisujúcu jeho rôzne vlastnosti, pozrite si ju.

Dôležité tracky

Tracky sú rozdelené do viacerých skupín

  • Mapping and sequencing: kvalita sekvencie zostavenej z čítaní, základné vlastnosti ako napr. GC%
  • Genes and Gene Predictions: známe gény z rôznych databáz, automatické predikcie
  • Phenotype and Literature: gény a iné miesta v genóme spomínané v literatúre alebo v databázach o ľudských chorobách a pod.
  • mRNA and EST: osekvenované mRNA sekvencie
  • Expression: údaje o expresii génov v rôznych tkanivách, napr. GTEx
  • Regulation: merania o regulácii aktivity génov (väzobné miesta transkripčných faktorov, histónové modifikácie)
  • Comparative genomics: porovnanie viacerých genómov
    • PhyloP - uroven konzerovanosti danej bazy len na zaklade jedneho stlpca zarovnania
    • Element Conservation/Conserved Elements vysledky z phyloHMM phastCons, ktory berie do uvahy aj okolite stlpce
    • multiz celogenómové zarovnania
    • nets and chains: zodpovedajúce si úseky rôznych genómov
  • Variation: populacna genomika a polymorfizmy (viac v starsich verziach ludskeho genomu)
    • napr. v starsej verzii ludskeho genomu je aj trojuholnikovy graf linkage disequilibria
    • hg18, zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)

Verzie genómov, prechádzanie medzi verziami (liftOver)

  • Vráťte sa na UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/
  • Pozrieme si niekoľko vecí týkajúcich sa sekvenovania a skladania genómov
  • Hore v modrom menu zvoľte Genomes, časť Other
  • Na ďalšej stránke zvoľte človeka a pomocou menu Human Assembly zistite, kedy boli pridané posledné dve verzie ľudského genómu (hg19 a hg38)
  • Na tej istej stránke dole nájdete stručný popis zvolenej verzie genómu.
  • Zapnite si tracky "Assembly" a "Gaps" a pozrite si región chr2:110,000,000-110,300,000 v hg19: [1] Aká dlhá je neosekvenovaná medzera (gap) v strede tohto regiónu? Približnú veľkosť môžete odčítať z obrázku, presnejší údaj zistíte kliknutím na čierny obdĺžnik zodpovedajúci tejto medzere (úplne presná dĺžka aj tak nebola známa, nakoľko nebola osekvenovaná).
  • Cez menu položku View, In other genomes si pozrite, ako zobrazený úsek vyzerá vo verzii hg38. Ako sa zmenila dĺžka z pôvodných 300kb?

BLAT, prechádzanie medzi genómami rôznych druhov

  • Sekvencia uvedená nižšie vznikla sekvenovaním ľudskej mRNA
  • Choďte na UCSC genome browser http://genome.ucsc.edu/ , na modrej lište zvoľte BLAT, zadajte túto sekvenciu a hľadajte ju v ľudskom genóme. Akú podobnosť (IDENTITY) má najsilnejší nájdený výskyt? Aký dlhý úsek genómu zasahuje? (SPAN). Všimnite si, že ostatné výskyty sú oveľa kratšie.
  • V stĺpci ACTIONS si pomocou Details môžete pozrieť detaily zarovnania a pomocou Browser si pozrieť príslušný úsek genómu.
  • V tomto úseku genómu si zapnite track Vertebrate net na full a kliknutím na farebnú čiaru na obrázku pre tento track zistite, na ktorom chromozóme sliepky sa vyskytuje homologický úsek.
  • Skusme tu istu sekvenciu zarovnat ku genomu sliepky programom Blat: stlacte najprv na hornej modrej liste Genomes, zvolte Vertebrates a Chicken a potom na hornej liste BLAT. Do okienka zadajte tu istu sekvenciu. Akú podobnosť a dĺžku má najsilnejší nájdený výskyt teraz? Na ktorom je chromozóme?

Ľudská sekvencia pre BLAT

AACCATGGGTATATACGACTCACTATAGGGGGATATCAGCTGGGATGGCAAATAATGATTTTATTTTGAC
TGATAGTGACCTGTTCGTTGCAACAAATTGATAAGCAATGCTTTCTTATAATGCCAACTTTGTACAAGAA
AGTTGGGCAGGTGTGTTTTTTGTCCTTCAGGTAGCCGAAGAGCATCTCCAGGCCCCCCTCCACCAGCTCC
GGCAGAGGCTTGGATAAAGGGTTGTGGGAAATGTGGAGCCCTTTGTCCATGGGATTCCAGGCGATCCTCA
CCAGTCTACACAGCAGGTGGAGTTCGCTCGGGAGGGTCTGGATGTCATTGTTGTTGAGGTTCAGCAGCTC
CAGGCTGGTGACCAGGCAAAGCGACCTCGGGAAGGAGTGGATGTTGTTGCCCTCTGCGATGAAGATCTGC
AGGCTGGCCAGGTGCTGGATGCTCTCAGCGATGTTTTCCAGGCGATTCGAGCCCACGTGCAAGAAAATCA
GTTCCTTCAGGGAGAACACACACATGGGGATGTGCGCGAAGAAGTTGTTGCTGAGGTTTAGCTTCCTCAG
TCTAGAGAGGTCGGCGAAGCATGCAGGGAGCTGGGACAGGCAGTTGTGCGACAAGCTCAGGACCTCCAGC
TTTCGGCACAAGCTCAGCTCGGCCGGCACCTCTGTCAGGCAGTTCATGTTGACAAACAGGACCTTGAGGC
ACTGTAGGAGGCTCACTTCTCTGGGCAGGCTCTTCAGGCGGTTCCCGCACAAGTTCAGGACCACGATCCG
GGTCAGTTTCCCCACCTCGGGGAGGGAGAACCCCGGAGCTGGTTGTGAGACAAATTGAGTTTCTGGACCC
CCGAAAAGCCCCCACAAAAAGCCG

Table browser

Genome browser is nice for manual browsing but also allows programmers to download data

  • each track based on one or several tables in an SQL database
  • you can download genomic sequences and data from these tables [2]
  • you can also write queries for a public SQL server [3] or create queries using Table browser forms (blue bar: Tools->Table browser)
  • conversely, you can also display your own data in "custom tracks" of the browser

Table browser examples

  • Basic type of query: e.g. export all genes in the part of the genome displayed in the browser
  • Several output formats, e.g.:
    • sequence: file of protein or DNA sequences of these genes (various settings)
    • GTF: coordinates of genes and their exons
    • Hyperlinks to genome browser: list of genes with links to the browser for each gene
    • Instead of expoert we can get summary statistics (number of items, how much sequence they cover)
  • More complex query, "intersection" of two tables: e.g. all genes that are more than 50% covered by simple repeats
  • Ak chceme zistit, kolko percent genomu tieto useky pokryvaju, ideme na modrej liste do casti Tools->Table browser, zvolime group Comparative genomics, track Conservation, table 100 Vert. El, region zvolime genome (v celom genome) a stlacime tlacidlo Summary/statistics, dostaneme nieco taketo:
item count10,350,729
item bases162,179,256 (5.32%)
item total162,179,256 (5.32%)
smallest item1
average item16
biggest item3,732
smallest score186
average score333
biggest score1,000
    • Ak by nas zaujimali iba velmi dlhe "conserved elements", Table browser stlacime tlacidlo Filter a na dalsej obrazovke do policka Free-form query dame chromEnd-chromStart>=1500
    • Potom mozeme skusit Summary/Statistics alebo vystup typu Hyperlinks to genome browser a Get output - dostaneme zoznam tychto elementov a kazdy si mozeme jednym klikom pozriet v browseri, napr. taketo
  • Pozrime si teraz ten is
Retrieved from "https://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mad/index.php?title=Genomika:_cvičenie_UCSC_browser&oldid=352"