1-BIN-301, 2-AIN-501 Metódy v bioinformatike, ZS 2018/19

Úvod · Pravidlá · Termíny a zadania · Prednášky a poznámky · Facebook (oznamy a diskusie) (návod a pravidlá)
Zadania domácich úloh a články na journal club nájdete v časti Termíny a zadania.
Pozrite si ukážkové príklady na skúšku.
Rozpis skupín pre journal club je zverejnený.


CB01

Z MBI
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Používanie počítačov v M 217

  • V textovom menu pri štarte zvoľte Linux, v prihlasovacom menu zadajte užívatela bioinf, heslo dostanete
  • Na dolnom okraji obrazovky je lišta s často používanými nástrojmi, napr. internetový prehliadač Firefox
  • Vo Firefoxe si otvorte stránku predmetu http://compbio.fmph.uniba.sk/vyuka/mbi/ čast Prednášky a poznámky, nalistujte materiály k dnešnému cvičeniu

UCSC genome browser

  • On-line grafický nástroj na prezeranie genómov
  • Konfigurovateľný, veľa možností, ale pomerne málo organizmov
  • V programe Firefox choďte na stránku UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/ (európsky mirror stránky http://genome.ucsc.edu/ )
  • Hore v modrom menu zvoľte Genomes, potom zvoľte ľudský genóm verzia hg38. Do okienka search term zadajte HOXA2. Vo výsledkoch hľadania (Known genes) zvoľte gén homeobox A2 na chromozóme 7.
    • Pozrime si spolu túto stránku
    • V hornej časti sú ovládacie prvky na pohyb vľavo, vpravo, približovanie, vzďaľovanie
    • Pod tým schéma chromozómu, červeným vyznačená zobrazená oblasť
    • Pod tým obrázok vybranej oblasti, rôzne tracky
    • Pod tým zoznam všetkých trackov, dajú sa zapínať, vypínať a konfigurovať
    • Po kliknutí na obrázok sa často zobrazí ďalšia informácia o danom géne alebo inom zdroji dát
    • V génoch exony hrubé, UTR tenšie, intróny vodorovné čiary
  • Koľko má HOXA2 exónov? Na ktorom chromozóme a pozícii je? Pozor, je na opačnom vlákne. Ako je táto skutočnosť naznačená na obrázku?
  • V tracku GENCODE kliknite na gén, mali by ste sa dostať na stránku popisujúcu jeho rôzne vlastnosti. Čo ste sa dozvedeli o jeho funkcii?
    • Na tejto stránke nájdite linku na stiahnutie proteínovej sekvencie. Aké sú prvé štyri aminokyseliny?

Sekvenovanie v UCSC genome browseri

  • Vráťte sa na UCSC genome browser http://genome-euro.ucsc.edu/
  • Pozrieme si niekoľko vecí týkajúcich sa sekvenovania a skladania genómov
  • Hore v modrom menu zvoľte Genomes, časť Other
  • Na ďalšej stránke zvoľte človeka a pomocou menu Human Assembly zistite, kedy boli pridané posledné dve verzie ľudského genómu (hg19 a hg38)
  • Na tej istej stránke dole nájdete stručný popis zvolenej verzie genómu. Pre ktoré oblasti genómu máme v hg38 najviac alternatívnych verzií? (haplotypes)
  • Prejdite na región chr21:31,250,000-31,300,000 v hg19 touto linkou: [1]
  • Zapnite si tracky Mapability a RepeatMasker na "full"
  • Mapability: nakoľko sa daný úsek opakuje v genóme a či teda vieme jednoznačne jeho čítania namapovať pri použití Next generation sequencing
  • Ako a prečo sa pri rôznych dĺžkach čítaní líšia? (Keď kliknete na linku "Mapability", môžete si prečítať bližšie detaily.)
  • Približne v strede zobrazeného regiónu je pokles mapovateľnosti. Akému typu opakovania zodpovedá? (pozrite track RepeatMasker)
  • Zapnite si tracky "Assembly" a "Gaps" a pozrite si región chr2:110,000,000-110,300,000 v hg19: [2] Aká dlhá je neosekvenovaná medzera (gap) v strede tohto regiónu? Približnú veľkosť môžete odčítať z obrázku, presnejší údaj zistíte kliknutím na čierny obdĺžnik zodpovedajúci tejto medzere (úplne presná dĺžka aj tak nebola známa, nakoľko nebola osekvenovaná).
  • Cez menu položku View, In other genomes si pozrite, ako zobrazený úsek vyzerá vo verzii hg38. Ako sa zmenila dĺžka z pôvodných 300kb?
  • Prejdite na genóm Rhesus, verzia rheMac2, región chr7:59,022,000-59,024,000 [3], zapnite si tracky Contigs, Gaps, Quality scores
  • Aké typy problémov v kvalite sekvencie v tomto regióne vidíte?
    • Opäť si môžete pozrieť, či sa problémy odstránili a ako sa zmenila dĺžka sekvencie v najnovšej verzii rheMac8

QUAST: program na štatistiky o kvalite poskladania genómu

  • Čítania technológie Illumina MiSeq z 500kbp oblasti genómu E.coli
  • Boli poskladané programom SPAdes [4]
  • Vzniknuté kontigy sú tu: [5]
  • Pozrime si štatistiky tohto poskladania v nástroji Quast
    • Stiahnite si kontigy a zadajte ich ako Assemblies, stlačte Evaluate

Ďalšie dáta pre záujemcov: