CB11
Z MBI
Obsah
Populacna genomika v UCSC genome browseri
Zopar zaujimavych polymorfizmov v ludskom genome
- SNP rs1815739 CC: SNPedia, genome browser
- SNP rs12255372 GT: SNPedia, genome browser
- SNP rs2472297 TT: SNPedia, genome browser
- Ďalšie zaujímavé SNPy: rs10427255 CC, rs671 GG, rs713598 GG, rs17822931 CT, rs4988235 CC, rs1042725 CC, rs7495174 AA, rs1426654 AA, rs4481887 AG
- V browseri si vsimnite tracky (specificke pre verziu genomu hg19):
- HGDP Allele Freq s mapou sveta s distribuciou alel
- Genome Variants obsahuje genomy niekolkych ludi, napr Jima Watsona
- Takisto sa da pozriet genom ludi z jaskyne Denisova a Neandertalcov
UCSC genome browser ma aj dalsie tracky tykajuce sa populacnej genomiky a polymorfizmov
- Pozrime si napriklad region chr2:46,570,000-46,630,000 v hg38
- V casti Phenotype and Disease Associations
- napr. ClinGen CNVs a ClinVar Variants obsahuju asociacie variantov k chorobam
- GWAS Catalog sú výsledky GWAS štúdií
V starsej verzii ludskeho genomu hg18 je aj trojuholnikovy graf vazbovej nerovnovahy
- region chr2:164,862-426,468 v hg18
- zapnite "HapMap LD Phased" na Full (cast Variation and Repeats)
- vsimnite si, ze miery LD sa medzi ludskymi podpopulaciami lisia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Cina)
RNA štruktúra
- Znama databaza rodin RNA genov je Rfam: http://rfam.xfam.org/
- Najdite si v nej rodinu RF00015 (U4 spliceosomal RNA)
- V casti Secondary structure si mozete pozriet obrazky farebne kodovane podla roznych kriterii
- Skuste pochopit, co jednotlive obrazky a ich farby znamenaju
- Jedna z mnohych ludskych kopii je tato:
AGCTTTGCGCAGTGGCAGTATCGTAGCCAATGAGGTTTATCCGAGGCGCG ATTATTGCTAATTGAAAACTTTTCCCAATACCCCGCCATGACGACTTGAA ATATAGTCGGCATTGGCAATTTTTGACAGTCTCTACGGAGA
- Skuste ju najst v ludskom genome nastrojom BLAT v UCSC genome browseri
- Pozrite si tracky GENCODE genes, conservation, RepeatMasker v jej okoli
- Vo verzii hg19 (kam sa viete z inej verzii dostat cez horne menu View->In Other Genomes) je track "CSHL Sm RNA-seq" ktory obsahuje RNASeq kratkych RNA z roznych casti buniek, zapnite si v jeho nastaveniach aj zobrazenie RNA z jadra (nucleus)
- Zadajte sekvenciu na RNAfold serveri [1]
- Ak vypocet dlho trva, pozrite si vysledok tu
- Podoba sa na strukturu zobrazenu v Rfame? v com sa lisi?
- RNA dizajn: mozete sa skusit zahrat na stranke http://www.eternagame.org/web/
Expresia génov
NCBI Gene Expression Omnibus http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/
- Databaza gene expression dat na NCBI
- Do Search okienka zadajme GDS2925
- Mali by sme dostat dataset Various weak organic acids effect on anaerobic yeast chemostat cultures
- Mozeme si pozriet zakladne udaje, napr. citation, platform
- Link "Expression profiles" nam zobrazi grafy pre rozne geny
- Pri kazdom profile mozeme kliknut na profile neighbors, aby sme videli geny s podobnym profilom
- Data analysis tools, cast Cluster heatmaps, K-means, skuste rozne pocty clustrov
Sekvenčné motívy, program MEME
- Vazobne miesta transkripcnych faktorov sa casto reprezentuju ako sekvencne motivy
- Ak mame skupinu sekvencii, mozeme hladat motiv, ktory maju spolocny
- Znamy program na tento problem je MEME
- Chodte na stranku http://meme-suite.org/
- Zvolte nastroj MEME a v casti Input the primary sequences zvolte Type in sequences a zadajte tieto sekvencie
- Pozrite si ostatne nastavenia. Co asi robia?
- Ak server pocita dlho, mozete si pozriet vysledky tu
Kvasinkové transkripčné faktory v SGD
- Yeast genome database SGD obsahuje pomerne podrobne stranky pre jednotlive transkripcne faktory
- Pozrime si stranku pre transkripcny faktor GAL4 [2]
PSI BLAST
- Toto cvičenie je z časti inšpirované stránkou [3]
- Budeme uvažovať vzdialene podobné enzýmy
- Skúsme nájsť túto podobnosť v BLASTe: http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/ v časti proteíny, zvoľme databázu Swissport, ako Query zadajme Accesion nášho proteínu P49789, spustime program PSI-BLAST
- V prvom kole PSI-BLAST spúšťa bežný BLASTP
- GAL gén (konkrétne GAL7_HAEIN, accession P31764) sa nachádza medzi výsledkami, ale má príliš vysokú E-value
- Spustíme teraz druhú iteráciu PSI-BLAST, ktorá zostaví profil z proteínov s nízkou E-value v prvej iterácii
- Aká je E-value nájdeného zarovnania?
- Ak by výpočet dlho trval, výsledky sú tu: 1. kolo, 2. kolo
Proteíny, Uniprot
- Pozrime si protein PTPRZ1 z minuleho cvicenia v databaze Uniprot [4]
- Cvičenie ku génom, pdf