Genomika

Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika

• Cvičenie na prvý týždeň
• Predbežné informácie k štátniciam - z minulého roku
• Genomika: Informácie ku trackom - z minulého roku
• Genomika: Rozvojové projekty - z minulého roku
• Náš browser
• Dotazník
• Github

Obsahové prerekvizity

• Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
• Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou

Ciele predmetu

Základné ciele:

• Vystaviť vás interdisciplinárnej komunikácii a spolupráci.
• Budovať schopnosť rýchlo sa oboznámiť s podstatnými znalosťami z vám neznámej oblasti, ktorá vám umožní efektívne komunikovať s klientami a kolegami, ktorí nie sú informatici.
• Rozvíjať schopnosti tímovej spolupráce a organizácie práce.
• Vyskúšať si projekt, kde nastupujete do "rozbehnutého vlaku" (práca s existujúcim softvérom s potrebou vývoja vlastných rozšírení).

Vedomostná náplň pre všetkých:

• Zoznámiť sa s modernými biotechnológiami, ktoré sú podstatným zdrojom fenoménu "big data" a sú základom moderného medicínskeho výskumu.

Pre vážnych záujemcov o bioinformatiku:

• Vyskúšať si prácu s reálnymi biologickými dátami.
• Prísť do kontaktu s odborníkmi z prírodných vied.

Hodnotenie

• Písomná skúška: 50% (spoločná pre biológov aj informatikov)
• Práca skupiny ako celku: 25%
• (Preukázateľný) individuálny prínos k úspešnosti projektu: 25%
• Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+

Poznámky k hodnoteniu cvičení:

• Obzvlášť malý alebo veľký podiel na práci skupiny môže vieť k individuálnej zmene váh (v extrémnych prípadoch môže individuálne hodnotenie tvoriť až 50% celej známky)
• Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
  • Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
  • Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny.
  • Čierne body môžu byť udelené aj za prístup narúšajúci úspešné napredovanie tímu (neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
  • Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych.

Prednášky

• Spojené s predmetom N-mCBI-119/15 na Prírodovedeckej fakulte (spoločne s magisterskými študentami genetiky, molekulárnej biológie a biochémie)
• Prednášajúci:
  • Peter Baráth (Chemický ústav SAV)
  • Broňa Brejová (Katedra informatiky FMFI)
  • Richard Kollár (Katedra aplikovanej matematiky a štatistiky FMFI)
  • Martina Neboháčová (Katedra biochémie PriFUK)
  • Jozef Nosek (Katedra biochémie PriFUK)
  • Ľubomír Tomáška (Katedra genetiky PriFUK)
  • Ivan Valent (Katedra fyzikálnej a teoretickej chémie PriFUK)
  • Tomáš Vinař (Katedra aplikovanej informatiky FMFI)
• Moodle s materiálmi k prednáškam
• Učebnica čiernobiela, farebná, vo fakultnej knižnici na prezenčné použitie so signatúrou I-INF-N-20

Čo si máte odniesť z prednášky?

• Pochopiť podstatné myšlienky prezentácie / textu (o akej technológii sa bavíme, aký typ dát tam vystupuje, akým spôsobom ich získavame, aký je princíp fungovania)?
• Nie je podstatné (ani možné) na 100% ovládať terminológiu
  • využívajte znalosti získané v MBI! (je dobré si pred prednáškou zopakovať relevantnú časť)
  • treba sa preniesť nad fakt, že nie každému slovu budete rozumieť
  • je ok sa na pár minút stratiť v detailoch (ale nie je ok sa stratiť na 70% prednášky)
  • treba sa priebežne pýtať rozumné otázky smerujúce k vyjasneniu podstatných vecí
  • (tréning k interdisciplinárnej komunikácii ide oboma smermi ;))
  • Don't panic! Väčšina prednášok je v knihe
• Tréning v schopnosti rozlíšiť podstatné od nepodstatného (veľmi dôležitý do budúcnosti)
• V prípade veľkých problémov sa môžeme dohodnúť na konzultáciách ku konkrétnym otázkam

Cvičenia

• Cvičiaci Broňa Brejová a Tomáš Vinař
• Tvorba prehliadača genómov na báze softvéru UCSC genome browser pre vybrané genómy.
• Ak budú výsledky dobré, reálna šanca na využitie na Prírodovedeckej fakulte UK aj v medzinárodnej komunite!
• Väčšinu práce budeme robiť v čase cvičení 2 vyučovacie hodiny týždenne kvôli ľahšej koordinácii. Prípadné neprítomnosti si bude treba nahradiť intenzívnejšou prácou doma.

Je toto reálny model niečoho s čím sa môžem stretnúť v praxi?

• Vo väčšine firiem nastupujete do rozbehnutého projektu.
• Nie je neobvyklé, že skupina ľudí odíde a zanechá po sebe nesúrodú dokumentáciu a rozrobenú prácu, na ktorej vy musíte pokračovať.
• Nie príliš schopný manažér.
• Firmy so stabilným produktom používajú zabehnuté technológie (z vášho pohľadu legacy postupy s prvkami zastaralých programovacích jazykov); nie je finančne ani časovo možné neustále refaktorovať na nové platformy
• V tomto projekte: hlavná časť softvéru v C/C++, Perl; databáza MySQL - jadro podporného softvéru vyvinuté na prelome tisícročí
• Ťažiskom projektu je vyhľadávanie, spracovanie a porozumenie dátam
• Vývoj softvéru je pomocný prvok s dôrazom na dosiahnutie konkrétneho cieľa; kľúčová je reprodukovateľnosť, vítaná je znovupoužiteľnost v iných kontextoch

Typický priebeh cvičenia

Budeme podľa potreby striedať nasledujúce aktivity

• Krátke prezentácie členov tímu o postupe / dosiahnutí cieľov (vrátane prezentácie informácií, ktoré by mohli byť užitočné kolegom pri ich práci ale aj vysvetlenie významu spracovaných dát)
• Diskusia k aktuálnym problémom, brain storming ohľadom riešenia aktuálnych problémov
• Rozdelenie práce na nových cieľoch
• Individuálna alebo skupinová práca, cvičiaci pomôžu riešiť technické problémy / zodpovedať otázky.
• Môžeme sa porozprávať aj o terminológii potrebnej k ďalšej prednáške

Yarrowia lipolytica

• Budeme sa zaoberať kvasinkou Yarrowia lipolytica kmene CLIB122 a H222.
• Kmeň H222:
  • Článok o genóme [1]
  • Dáta [2], ftp
• Referenčný kmeň CLIB122:
  • Browser z Genomiky 2017 [3]
  • Dáta [4]
• Ďalšie kmene [5]

Prvá úloha pre vybraného dobrovoľníka pred budúcim týždňom

• stiahnuť fasta súbor pre genóm kmeňa H222 z ftp linky vyššie (súbor *genomic.fna.gz)
• upraviť mená kontigov na mená typu UTQH01000016.1
• uložiť na genomika server do /gbdb/yarLipB1/yarLipB1.fa (aby vyzeralo podobne ako /gbdb/yarLip1/yarLip1.fa)
• Dokumentácia k väčšej úlohe z minulého roku [6] (vrátane zobrazenia na serveri)

Ǔlohy pre vás

• Skúste si spraviť cvičenie na prácu s UCSC prehliadačom
• Rozmyslíme a dohodneme si spôsob organizácie a koordinácie v rámci skupiny
• Vyplniť dotazník: [7], prijať pozvánku za člena Github projektu
• Skúsiť sa prihlásiť na server
• Pre ďalšiu prednášku je vhodné si z MBI zopakovať úvod do biológie pre informatikov (cvičenie) a prednášku o sekvenovaní a zostavovaní genómov

Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi

Mali by ste si vytvoriť spôsob organizácie práce a jej výsledkov v rámci skupiny

• Mala by existovať verejne dostupná a prehľadná dokumentácia k všetkému, čo ste robili
  • Celkový komentár, o čo v danej úôlohe ide
  • Kde ste stiahli dáta, ako ste ich spracovali (ideálne postupnosť všetkých relevantných príkazov), poznámky k problematickým krokom
  • Genome browser by mal mať tiež informácie o jednotlivých trackoch pre používateľov, s linkou na technickejšiu dokumentáciu
  • V angličtine, ale stačia stručné poznámky
• Mal by byť verejne prístupný archív zdrojových kódov všetkých programov, ktorý ste pre predmet napísali
• Spracovávané dáta by mali byť na serveri genomika v adresári /data, okrem príliš veľkých medzivýslekdov
• Malo by byť tiež jasné, kto pracuje na akej úlohe, aké úlohy sú ešte nepriradené, aké veci treba ešte dorobiť, čo už je hotové a pod.

Každému študentovi tiež vytvoríme Google doc, do ktorého si bude písať denník

• Stručný heslovitý prehľad, čo sa podarilo spraviť v jendotlivých týždňoch semestra, prípadne väčšie prekážky, ktoré bolo treba pritom riešiť
• Použitie pri hodnotení
• Do denníka vám tiež nakopírujeme pridelené body

Osvedčené z minulého roku:

• Zdrojový kód na Githube (napr. [8])
• Dokumentácia ako wiki na Githube (napr. [9])
• Organizácia úloh ako Project na GitHube [10]
• Plus vhodná organizácia súborov na serveri a dokumentácia pre používateľov

Github na tento rok: https://github.com/fmfi-genomika/genomika-2019

Neverejné dáta

• Niektorí budú pracovať aj so zatiaľ nezverejnenými dátami vyprodukovanými na PriFUK v spolupráci so zahraničím
• Tieto dáta ani výsledky z nich získané nikde nezverejňujte
• Všeobecné postupy pri ich spracovaní môžete zverejniť, bez podrobností o biologickom význame týchto dát
• Ďalšiu dokumentáciu, ktorá by mala zostať zatiaľ neverejná, budeme ukladať podľa potreby na zdieľaný Google doc