Genomika

Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika

• cvičenie na prvý týždeň
• Predbežné informácie k štátniciam

Obsahové prerekvizity

• Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
• Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou

Ciele predmetu

Základné ciele:

• Vystaviť vás interdisciplinárnej komunikácii a spolupráci.
• Budovať schopnosť rýchlo sa oboznámiť s podstatnými znalosťami z vám neznámej oblasti, ktorá vám umožní efektívne komunikovať s klientami a kolegami, ktorí nie sú informatici.
• Rozvíjať schopnosti tímovej spolupráce a organizácie práce.
• Vyskúšať si projekt, kde nastupujete do "rozbehnutého vlaku" (práca s existujúcim softvérom s potrebou vývoja vlastných rozšírení).

Vedomostná náplň pre všetkých:

• Zoznámiť sa s modernými technológiami, ktoré sú podstatným zdrojom fenoménu "big data" a sú základom moderného medicínskeho výskumu.

Pre vážnych záujemcov o bioinformatiku:

• Vyskúšať si prácu s reálnymi biologickými dátami.
• Prísť do kontaktu s odborníkmi z prírodných vied.

Hodnotenie

• Prednášková časť je ukončená písomnou skúškou, ktorá tvorí 50% známky, skúšku organizuje prof. Nosek
• 50% známky je za prácu na cvičeniach, pričom cca 25% známky je celkový dojem z úspešnosti skupiny ako celku a 25% z individuálneho prínosu daného študenta
• Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+

Poznámky k hodnoteniu cvičení

• Ak niektorí študenti budú mať obzvlášť malý alebo obzvlášť veľký podiel na práci skupiny, môže byť váha ich individuálneho hodnotenia zvýšená (v extrémnych prípadoch až 50% celej známky)
• Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
  • Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
  • Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny. Takisto čierne body dostanete za iné správanie, ktoré narúša úspešné napredovanie skupiny (neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
  • Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych, presný prepočet určíme neskôr.

Prednášky

• Prednášky spolu s predmetom PriF.KBCh/N-mCBI-119/15 na Prírodovedeckej fakulte (pre magisterské programy Genetika, Biochémia a Molekulárna biológia)
• Prednášajú Peter Baráth (Chemický ústav SAV), , Broňa Brejová (Katedra informatiky FMFI), Richard Kollár (Katedra aplikovanej matematiky a štatistiky FMFI), Martina Neboháčová (Katedra biochémie PriFUK), Jozef Nosek (Katedra biochémie PriFUK), Ľubomír Tomáška (Katedra genetiky PriFUK), Ivan Valent (Katedra fyzikálnej a teoretickej chémie PriFUK), Tomáš Vinař (Katedra aplikovanej informatiky FMFI)
• Moodle s materiálmi k prednáškam
• Učebnica čiernobiela, farebná, vo fakultnej knižnici na prezenčné použitie so signatúrou I-INF-N-20

Cvičenia

• Cvičiaci Broňa Brejová a Tomáš Vinař
• Náplňou cvičení je tvorba prehliadača genómov na báze softvéru UCSC genome browser pre vybrané genómy. Pri tejto tvorbe si precvičíme prácu s genomickými dátami a vytvoríme aj potenciálne užitočný nástroj
• Budeme pracovať ako skupina, ktorá má spoločný cieľ. Konkrétne podciele na najbližší čas si vždy rozdelíme medzi jednotlivých členov (prípadne dvojice) na spoločnom stretnutí.
  • Pri väčšom počte študentov sa rozdelíme na 2 alebo 3 skupiny s rôznymi cieľmi
• Stretnutie sa uskutoční v rozvrhovom čase pre cvičenia približne raz za dva týždne. Jednotliví členovia skupiny zosumarizujú, čo sa im z predchádzajúcich úloh podarilo a čo nie, na aké problémy narazili, čo sa zaujímavé naučili a pod. Podiskutujeme, ako by sa tieto problémy mohli riešiť, rozmyslíme ďalšie úlohy a dohodneme sa, kto bude čo robiť.
• Po skončení diskusnej časti stretnutia začnete na dohodnutých úlohách pracovať v počítačovej miestnosti, pokračujete individuálne do ďalšieho stretnutia

Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi

Každá skupina by si mala vytvoriť spôsob organizácie práce a jej výsledkov

• Mala by existovať verejne dostupná a prehľadná dokumentácia k všetkému, čo ste robili
  • Kde ste stiahli dáta, ako ste ich spracovali (ideálne postupnosť všetkých relevantných príkazov), poznámky k problematickým krokom
  • Ideálne v angličtine, ale stačia stručné poznámky
• Takisto by mali byť verejne prístupný archív zdrojových kódov všetkých programov, ktorý ste pre predmet napísali

Z minulého roku existuje projekt na GitHube https://github.com/bbrejova/genomika-2017

• Obsahuje skripty aj dokumentáciu vo forme wiki
• Odporúčame použiť, ak nemáte lepší nápad ako prácu zorganizovať
• Časti z minulého roka nemažte, môžete ich však nejako presunúť do priečinka a pod.

Denník skupiny

• Každá skupina má Google document, v ktorom sa na stretnutí spíšu dohodnuté úlohy a komu boli priradené a na ďalšom stretnutí aktuálny stav ich plnenia a pridelené body
• Môžete si tam písať aj ďalšie poznámky o aktuálnom stave prác a problémoch, na aké ste narazili

Malassezia globosa a Malassezia sympodialis

• Budeme používať skratky malGlo a malSym
• Sú to ikroorganizmy, ktoré patria medzi huby (fungi).
• Bežne žijú na ľudskej pokožke, živia sa kožným mazom.
• Môžu spôsobovať problémy, ako lupiny vo vlasoch, ekzém, infekcie.
• Obrázky: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4069738/figure/F1/
• Saunders CW, Scheynius A, Heitman J. Malassezia fungi are specialized to live on skin and associated with dandruff, eczema, and other skin diseases. PLoS pathogens. 2012 Jun 21;8(6):e1002701. [1]

Malassezia globosa

• genóm publikovaný firmou Procter and Gamble, ktorá vyrába šampón Head and Shoulders, ktorý obsahuje antigungálne látky
• Xu J, Saunders CW, Hu P, Grant RA, Boekhout T, Kuramae EE, Kronstad JW, DeAngelis YM, Reeder NL, Johnstone KR, Leland M. Dandruff-associated Malassezia genomes reveal convergent and divergent virulence traits shared with plant and human fungal pathogens. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2007 Nov 20;104(47):18730-5. [2]
• Wu G, Zhao H, Li C, Rajapakse MP, Wong WC, Xu J, Saunders CW, Reeder NL, Reilman RA, Scheynius A, Sun S. Genus-wide comparative genomics of Malassezia delineates its phylogeny, physiology, and niche adaptation on human skin. PLoS genetics. 2015 Nov 5;11(11):e1005614. [3]
• Genóm [4], proteíny [5], RNA-seq [6]

Malassezia sympodialis

• Gioti A, Nystedt B, Li W, Xu J, Andersson A, Averette AF, Münch K, Wang X, Kappauf C, Kingsbury JM, Kraak B. Genomic insights into the atopic eczema-associated skin commensal yeast Malassezia sympodialis. MBio. 2013 Mar 1;4(1):e00572-12. [7]
• Zhu Y, Engström PG, Tellgren-Roth C, Baudo CD, Kennell JC, Sun S, Billmyre RB, Schröder MS, Andersson A, Holm T, Sigurgeirsson B. Proteogenomics produces comprehensive and highly accurate protein-coding gene annotation in a complete genome assembly of Malassezia sympodialis. Nucleic acids research. 2017 Jan 18;45(5):2629-43. [8]
• Genóm [9], proteíny [10], RNA-seq [11]

Ďalšie príbuzné genómy

• [12]

Plán na prvé týždne

• 22.2.: organizačné detaily, práca s UCSC prehliadačom: cvičenie, rozdelenie do skupín
  • úloha do pondelka 26.2.: poslať B. Brejovej email obsahujúci vaše meno, gmailové konto a githubové konto, ktoré chcete na predmete využívať, prijať pozvánku za člena Github projektu
• 1.3. a 8.3.: podrobnejšie rozplánovanie prvých úloh, začnete na nich pracovať