1-DAV-202 Data Management 2023/24
Previously 2-INF-185 Data Source Integration
Genomika
Jump to navigation
Jump to search
Stránka k predmetu 2-INF-269/15 Genomika
Contents
Obsahové prerekvizity
- Metódy v bioinformatike a Integrácia dátových zdrojov
- Ak ste skúsení v práci na príkazovom riadku v Linuxe, Integráciu je možné brať aj súčasne s Genomikou
Ciele predmetu
Základné ciele:
- Vystaviť vás interdisciplinárnej komunikácii a spolupráci.
- Budovať schopnosť rýchlo sa oboznámiť s podstatnými znalosťami z vám neznámej oblasti, ktorá vám umožní efektívne komunikovať s klientami a kolegami, ktorí nie sú informatici.
- Rozvíjať schopnosti tímovej spolupráce a organizácie práce.
- Vyskúšať si projekt, kde nastupujete do "rozbehnutého vlaku" (práca s existujúcim softvérom s potrebou vývoja vlastných rozšírení).
Vedomostná náplň pre všetkých:
- Zoznámiť sa s modernými technológiami, ktoré sú podstatným zdrojom fenoménu "big data" a sú základom moderného medicínskeho výskumu.
Pre vážnych záujemcov o bioinformatiku:
- Vyskúšať si prácu s reálnymi biologickými dátami.
- Prísť do kontaktu s odborníkmi z prírodných vied.
Hodnotenie
- Písomná skúška: 50% (spoločná pre biológov aj informatikov)
- Práca skupiny ako celku: 25%
- (Preukázateľný) individuálny prínos k úspešnosti projektu: 25%
- Známky A: 90+, B: 80+, C: 70+, D: 60+, E: 50+
Poznámky k hodnoteniu cvičení:
- Obzvlášť malý alebo veľký podiel na práci skupiny môže vieť k individuálnej zmene váh(v extrémnych prípadoch môže individuálne hodnotenie tvoriť až 50% celej známky)
- Za každú fázu skupinového projektu (t.j. po každom stretnutí) vám budú pridelené čierne a/alebo červené body
- Červené body sú za splnené úlohy a ich počet odzrkadľuje kvalitu, kvantitu a náročnosť práce
- Čierne body sú za úlohy, ktoré vám boli priradené, ale ktoré ste nesplnili, obzvlášť ak od nich závisí ďalší postup ostatných členov skupiny.
- Čierne body môžu byť udelené aj za prístup narúšajúci úspešné napredovanie tímu(neospravedlnená neprítomnosť na stretnutí, narušenie práce spoločného servera a pod.)
- Individuálne hodnotenie je neklesajúca funkcia od počtu červených bodov a nerastúca od počtu čiernych.
Prednášky
- Spojené s predmetom N-mCBI-119/15 na Prírodovedeckej fakulte (spoločne s magisterskými študentami genetiky, molekulárnej biológie a biochémie)
- Prednášajúci:
- Peter Baráth (Chemický ústav SAV)
- Broňa Brejová (Katedra informatiky FMFI)
- Richard Kollár (Katedra aplikovanej matematiky a štatistiky FMFI)
- Martina Neboháčová (Katedra biochémie PriFUK)
- Jozef Nosek (Katedra biochémie PriFUK)
- Ľubomír Tomáška (Katedra genetiky PriFUK)
- Ivan Valent (Katedra fyzikálnej a teoretickej chémie PriFUK)
- Tomáš Vinař (Katedra aplikovanej informatiky FMFI)
- Moodle s materiálmi k prednáškam
- Učebnica čiernobiela, farebná, vo fakultnej knižnici na prezenčné použitie so signatúrou I-INF-N-20
Čo si máte odniesť z prednášky?
- Pochopiť podstatné myšlienky prezentácie / textu (o akej technológii sa bavíme, aký typ dát tam vystupuje, akým spôsobom ich získavame, aký je princíp fungovania)?
- Nie je podstatné (ani možné) na 100% ovládať terminológiu
- využívajte znalosti získané v MBI! (je dobré si pred prednáškou zopakovať relevantnú časť)
- treba sa preniesť nad fakt, že nie každému slovu budete rozumieť
- je ok sa na pár minút stratiť v detailoch (ale nie je ok sa stratiť na 70% prednášky)
- treba sa priebežne pýtať rozumné otázky smerujúce k vyjasneniu podstatných vecí
- (tréning k interdisciplinárnej komunikácii ide oboma smermi ;))
- Don't panic! Jediná vec, ktorá nie je v knihe, je Tomášova prednáška.
- Tréning v schopnosti rozlíšiť podstatné od nepodstatného (veľmi dôležitý do budúcnosti)
- V prípade veľkých problémov sa môžeme dohodnúť na konzultáciách ku konkrétnym otázkam
Cvičenia
- Cvičiaci Broňa Brejová a Tomáš Vinař
- Tvorba prehliadača genómov na báze softvéru UCSC genome browser pre vybrané genómy.
- Ak budú výsledky dobré, reálna šanca na využitie v medzinárodnej komunite!
- Dve skupiny (s rôznymi cieľmi), stretnutia cca každé dva týždne v rozvrhovanom čase.
Je toto reálny model niečoho s čím sa môžem stretnúť v praxi?
- Vo väčšine firiem nastupujete do rozbehnutého projektu.
- Nie je neobvyklé, že skupina ľudí odíde a zanechá po sebe nesúrodú dokumentáciu a rozrobenú prácu, na ktorej vy musíte pokračovať.
- Nie príliš schopný manažér.
- Firmy so stabilným produktom používajú zabehnuté technológie (z vášho pohľadu legacy postupy s prvkami zastaralých programovacích jazykov); nie je finančne ani časovo možné neustále refaktorovať na nové platformy
- V tomto projekte: hlavná časť softvéru v C/C++, Perl; databáza MySQL - jadro podporného softvéru vyvinuté na prelome tisícročí
- Ťažiskom projektu je vyhľadávanie, spracovanie a porozumenie dátam
- Vývoj softvéru je pomocný prvok s dôrazom na dosiahnutie konkrétneho cieľa; kľúčová je reprodukovateľnosť, vítaná je znovupoužiteľnosti v iných kontextoch
Typický priebeh cvičenia
- Krátke prezentácie členov tímu o postupe / dosiahnutí cieľov (vrátane prezentácie informácii, ktoré by mohli byť užitočné kolegom pri ich práci)
- Diskusia k aktuálnym problémom, brain storming ohľadom riešenia aktuálnych problémov
- Nové ciele, rozdelenie práce
- Začnete pracovať na nových cieľoch, cvičiaci pomôžu riešiť technické problémy / zodpovedať otázky. Z cvičenia by ste mali odchádzať s predstavou čo idete robiť a ako dlho vám to bude trvať.
- Po skončení cvičenia pokračujete individuálne do ďalšieho stretnutia (komunikácia v rámci skupiny je samozrejme vítaná).
Malassezia globosa a Malassezia sympodialis
- Budeme používať skratky malGlo a malSym
- Sú to mikroorganizmy, ktoré patria medzi huby (fungi).
- Bežne žijú na ľudskej pokožke, živia sa kožným mazom.
- Môžu spôsobovať problémy, ako lupiny vo vlasoch, ekzém, infekcie.
- Obrázky: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4069738/figure/F1/
- Saunders CW, Scheynius A, Heitman J. Malassezia fungi are specialized to live on skin and associated with dandruff, eczema, and other skin diseases. PLoS pathogens. 2012 Jun 21;8(6):e1002701. [1]
Malassezia globosa
- genóm publikovaný firmou Procter and Gamble, ktorá vyrába šampón Head and Shoulders, ktorý obsahuje antigungálne látky
- Xu J, Saunders CW, Hu P, Grant RA, Boekhout T, Kuramae EE, Kronstad JW, DeAngelis YM, Reeder NL, Johnstone KR, Leland M. Dandruff-associated Malassezia genomes reveal convergent and divergent virulence traits shared with plant and human fungal pathogens. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2007 Nov 20;104(47):18730-5. [2]
- Wu G, Zhao H, Li C, Rajapakse MP, Wong WC, Xu J, Saunders CW, Reeder NL, Reilman RA, Scheynius A, Sun S. Genus-wide comparative genomics of Malassezia delineates its phylogeny, physiology, and niche adaptation on human skin. PLoS genetics. 2015 Nov 5;11(11):e1005614. [3]
- Genóm [4], proteíny [5], RNA-seq [6]
- Tím: Becza, Hraška, Jariabka, Krajčovič, Smolík, Šuppa, Zeleňák
Malassezia sympodialis
- Gioti A, Nystedt B, Li W, Xu J, Andersson A, Averette AF, Münch K, Wang X, Kappauf C, Kingsbury JM, Kraak B. Genomic insights into the atopic eczema-associated skin commensal yeast Malassezia sympodialis. MBio. 2013 Mar 1;4(1):e00572-12. [7]
- Zhu Y, Engström PG, Tellgren-Roth C, Baudo CD, Kennell JC, Sun S, Billmyre RB, Schröder MS, Andersson A, Holm T, Sigurgeirsson B. Proteogenomics produces comprehensive and highly accurate protein-coding gene annotation in a complete genome assembly of Malassezia sympodialis. Nucleic acids research. 2017 Jan 18;45(5):2629-43. [8]
- Genóm [9], proteíny [10], RNA-seq [11]
- Tím: Ižip, Mayer, Metohajrová, Novák, Rabatin, D. Simeunovič, R. Simeunovič
Ďalšie príbuzné genómy
Ǔlohy pre vás
- Skúste si spraviť cvičenie na prácu s UCSC prehliadačom
- Do pondelka 26.2.: poslať B. Brejovej email obsahujúci vaše meno, gmailové konto a githubové konto, ktoré chcete na predmete využívať, prijať pozvánku za člena Github projektu
- Rozmyslite si v skupinách aké spôsoby koordinácie chcete používať, návrhy nižšie
- Pre ďalšie dve prednášky je vhodné si z MBI zopakovať úvod do biológie pre informatikov (cvičenie) a prednášku o sekvenovaní a zostavovaní genómov
- 1.3. stretnutie malGlo, 8.3. stretnutie malSym
Koordinácia v rámci skupiny a s cvičiacimi
Každá skupina by si mala vytvoriť spôsob organizácie práce a jej výsledkov
- Mala by existovať verejne dostupná a prehľadná dokumentácia k všetkému, čo ste robili
- Kde ste stiahli dáta, ako ste ich spracovali (ideálne postupnosť všetkých relevantných príkazov), poznámky k problematickým krokom
- Ideálne v angličtine, ale stačia stručné poznámky
- Takisto by mali byť verejne prístupný archív zdrojových kódov všetkých programov, ktorý ste pre predmet napísali
Z minulého roku existuje projekt na GitHube https://github.com/bbrejova/genomika-2017
- Obsahuje skripty aj dokumentáciu vo forme wiki
- Odporúčame použiť, ak nemáte lepší nápad ako prácu zorganizovať
- Časti z minulého roka nemažte, môžete ich však nejako presunúť do priečinka a pod.
Denník skupiny
- Každá skupina má Google document, v ktorom sa na stretnutí spíšu dohodnuté úlohy a komu boli priradené a na ďalšom stretnutí aktuálny stav ich plnenia a pridelené body
- Môžete si tam písať aj ďalšie poznámky o aktuálnom stave prác a problémoch, na aké ste narazili